Болезнь Дарье

Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) формируется вследствие наследования дефектного аутосомно-доминантного гена, приводящего к повышенному ороговению клеток эпидермиса. От небольшого шелушения до момента появления корок проходит небольшое время. Первичной диагностикой и назначением методов терапии занимается дерматолог. Несмотря на негативную клиническую симптоматику, сохраняется благоприятный прогноз для жизни, болезнь не приводит к тяжелым дефектам или летальному исходу.

Причины болезни Дарье

Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – наследственная патология, характеризующаяся хроническим воспалением и деформацией кожных покровов, которая сопровождается ороговением эпидермиса или дискератозом. Болезнь формируется вследствие дефекта гена, который передается по аутосомно-доминантному типу. Поэтому при планировании ребенка таким пациентам требуется тщательно подготовиться, проконсультироваться с генетиком.

Первоначально у пациента появляются очаги шелушения, которые впоследствии покрываются корками и бляшками. Болезнь редкая, встречается у небольшого количества пациентов среди дерматологических патологий. Она с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин. Патология не вызывает серьезных дефектов, но требует тщательного обследования и ухода за кожей, чтобы предотвратить осложнения, улучшить качество жизни.

В первую очередь первичным повреждающим фактором для формирования болезни Дарье является наследственная предрасположенность. Но даже если у пациента присутствует патологический ген, болезнь проявляется не всегда. Ее могут спровоцировать вторичные повреждающие факторы.

Симптомы патологии появляются не сразу после рождения, а по мере взросления. Для нее свойственны этапы развития:

• мутация гена, ответственного за структуру и состояние кожных покровов, эпидермиса и дермы;
• первичное разрушение связи между десмосомами в эпидермисе;
• нарушение функциональности насоса в мембране клетки, который ответственен за перераспределение кальция и плотность связи между соседними клетками;
• усиленное размножение клеток эпидермиса, вследствие чего они не успевают созревать и приобретать высокую дифференцировку, что и приводит к повышенному ороговению кожи (дискератозу);
• формирование больших промежутков между клетками, что является благоприятной средой для вторжения бактерий и грибов, из-за чего развивается вторичная инфекция;
• постоянное обновление клеточного состава за счет быстрого размножения клеток приводит к самостоятельному отслоению рогового слоя, что вызывает формирование эрозий с открытой ранкой, где быстро размножаются патогенные микроорганизмы.

Несмотря на отсутствие точных данных по формированию дискератоза, выделяют дополнительные повреждающие факторы, которые могут провоцировать патологию при наследственной предрасположенности или отягощенном состоянии пациента. Сюда относят недостаточность поступления витамина А.

Симптомы фолликулярного вегетирующего дискератоза

На первых этапах развития патологии формируются характерные симптомы, по которым можно заподозрить болезнь Дарье.

1. Расширение потовых желез. В норме кожа должна быть равномерной, без дефектов. При патологии формируются углубления в области потовых желез, хотя вокруг ткани остаются в норме.
2. Поражение ногтей. На поверхности ногтевой пластины образуются продольные белые полосы. Также появляются трещины, другие дефекты. На коже наблюдается гиперкератоз. Трещины могут быть глубокими и обильными, из-за чего ногти раскалываются на две части.

По мере развития патологии формируются дополнительные клинические симптомы:

• сыпь в виде фолликулярных папул, на поверхности которых наблюдаются корки (чаще всего подобные процессы локализуются в области лица, шеи и между лопаток, реже перемещаются на волосистую часть головы);
• после удаления корочек формируются эрозии с открытой раной, на месте которых образуется очаг воспаления вследствие размножения бактерий и грибов;
• по мере распространения инфекции усиливается боль, появляется неприятный запах, развивается интоксикация всего организма.

Другие клинические симптомы появляются в зависимости от формы патологического процесса.

1. Локализованная форма. Очаги кератоза кожи локализуются в виде полос или линий, занимают небольшие участки кожи. Первоначально образуются папулы, затем они сменяются эрозиями. Для кожи характерна повышенная пигментация.
2. Изолированная. На эпидермисе образуются папулы и узелки. По внешнему виду они напоминают бородавки, которые могут сливаться между собой, образуя бляшки. Чаще такой процесс развивается на кистях и стопах.
3. Везикулезно-буллезная. На месте узелков формируются пузырьки, внутри которых содержится прозрачная жидкость. Дефект формируется в кожных складках, на слизистых оболочках.

Помимо кожных дефектов при заболевании часто развиваются другие патологии:

• офтальмологические заболевания – ухудшение зрения, помутнение хрусталика, нистагм, косоглазие;
• эндокринологические патологии;
• разные виды поражения головного мозга – припадки по типу эпилепсии, деменция.

Для патологии свойственны частые периоды обострения, продолжительные ремиссии. Симптомы развиваются повторно под влиянием повреждающих факторов, например, при воздействии ультрафиолетовых лучей.

Методы лечения

Так как патология генетическая, полностью устранить ее невозможно. Используют консервативное, поддерживающее лечение, чтобы нормализовать самочувствие пациента, добиться периодов ремиссии. В первую очередь дерматологи советуют устранить повреждающие факторы, которые могут повлиять на эпидермис. Затем приступают к последовательным этапам терапии:

• отсутствие повреждающих факторов на коже и слизистой оболочке – влияние прямых ультрафиолетовых лучей, низкие температуры, высокая влажность, гипергидроз;
• устранение инфекционных очагов на коже, для этого используют фунгицидные и антибактериальные средства (важно устранить как грибок, так и бактерии, так как оба патогенных микроорганизма способны вызывать воспалительные процессы);
• мази на основе стероидов для подавления местного воспаления;
• анилиновые красители для достижения бактерицидного эффекта;
• мази на основе антибиотиков или антисептиков;
• инъекции глюкокортикостероидов при продолжительном воспалении, не поддающемся другим методам терапии;
• витамины А и Е в больших дозах, так как они улучшают состав эпидермиса;
• салициловая мазь, обладающая антисептическим действием.

Хорошим эффектом обладают вспомогательные методы терапии, физиопроцедуры:

• оксигенотерапия – вдыхание кислородной смеси, которая поставляется к разным тканям, в том числе эпидермису;
• морские ванны – процедуры питают кожу, улучшают метаболизм и обновление клеточного состава;
• местное нанесение диметилсульфоксида – обладает обезболивающим и противовоспалительным действием;
• ПУВА-терапия – процесс облучения кожи псораленом и ультрафиолетовыми лучами с длинными волнами, что способствует устранению воспалительного процесса и инфекции.

Все методы терапии должны проходить под контролем врача-дерматолога, который корректирует их виды в зависимости от проявляющейся клинической симптоматики и результатов от разных тактик.

Практически все методы лечения требуется использовать только во время обострения. При наступлении ремиссии пациента не беспокоят негативные симптомы, состояние кожи остается удовлетворительным. Однако многие врачи рекомендуют использовать профилактические курсы витамина Е, чтобы продлевать период ремиссии, не допускать частых рецидивов.

Прогноз и профилактика

Даже при продолжительном отсутствии лечения болезнь Дарье не приводит к серьезным расстройствам, тяжелым осложнениям. Все внутренние органы остаются в целостности, их функции не нарушаются. Патология вызывает лишь дискомфортное состояние, косметический дефект. Для улучшения качества жизни требуется своевременно обратиться к врачу, пройти комплексное обследование и использовать постоянную поддерживающую терапию. Методов профилактики для заболевания не существует, так как оно развивается вследствие генетических аномалий.