Кошурин Дмитрий Валерьевич
Автор статьи: Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач лабораторной диагностики / Главный врач МКЦ "Проксима"

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм (наносомия, гипофизарная карликовость, микросомия) – эндокринный синдром, характеризующийся задержкой роста скелетных костей и внутренних органов. Может быть самостоятельной генетической патологией или сопровождать другие заболевания, в том числе и неэндокринного характера.

Причины развития гипофизарного нанизма

Основная причина гипофизарного нанизма – недостаточность соматотропного гормона. Важно не только выяснить, на какой стадии продукции или утилизации этого вещества происходит нарушение, но и определить их исходные факторы. К ним относят 3 основные причины.

Чаще всего проявляется врожденная недостаточность гормона. Она может быть вызвана следующими реакциями, формирующимися еще внутриутробно:

  • мутации генов, которые отвечают за выработку и утилизацию соматотропного гормона;
  • дефекты гипоталамуса или гипофиза.

Если же заболевание приобретенное, этому есть следующие причины:

  • доброкачественные или злокачественные новообразования, которые могут развиваться в области гипоталамо-гипофизарной системы или соседних нервных тканях;
  • механические повреждения ЦНС, которые могут формироваться в результате ударов и ушибов, родовых травм, осложнений после операции;
  • инфекция, проникающая через гематоэнцефалический барьер с поражением головного мозга, что приводит к энцефалиту, менингиту;
  • аутоиммунные процессы, при которых иммунные комплексы направлены не против бактерий и вирусов, а на собственные ткани организма, в том числе участки головного мозга;
  • гидроцефалия – накопление жидкости в головном мозге;
  • закупорка или разрыв сосуда, проходящего в области гипоталамо-гипофизарной системы;
  • токсическое поражение вследствие облучения, употребления химических веществ, химиотерапи.

Патология часто развивается вследствие дефектов периферических тканей, которые теряют чувствительность к гормону. Выделяют следующие повреждающие факторы:

  • сниженное количество рецепторов;
  • подавленная активность СТГ;
  • резистентность к факторам роста.

Состояние осложняется тем, что помимо СТГ нарушается продукция и утилизация других гормонов. Например, тиреотропного, гонадотропного, адренокортикотропного гормона. Поэтому страдает функция остальных желез, что еще больше влияет на рост и развитие человека.

Классификация синдрома

Гипофизарный нанизм – это довольно большое количество патологий. Все их можно условно разделить на две большие группы: 

  • С сохранением пропорциональности в телосложении. Данный тип нанизма вызван нарушением работы эндокринной системы, интоксикацией, голоданием или ранним половым созреванием;
  • С непропорциональностью в телосложении. Синдром может быть представлен тремя формами – рахитической, хондродистрофической и карликовостью, обусловленной врожденным нарушением процессов остеогенеза.

Также при диагностике следует отличать конституциональную низкорослость, являющуюся индивидуальной особенностью организма и не относящуюся к нанизму.

Симптомы

Дети, рожденные с заболеванием, первоначально обладают нормальными показателями роста и веса. Патология становится заметной ближе к 3 годам, с возрастом симптомы постепенно нарастают. Формируются разные признаки для каждого отдела организма.

  1. Кожа. Оттенок бледный и слегка желтоватый, структура сухая и морщинистая. Если возникает тиреоидная недостаточность, может возникать мраморный тон. Как и у здоровых людей, подкожно-жировая клетчатка остается распределенной по-разному. Может быть ее дефицит или, наоборот, избыточное отложение. Из-за гормональных нарушений жир может откладываться, как при болезни Инценко-Кушинга. То есть в верхних отделах тела.
  2. Волосы. Ухудшается качество, на голове они становятся тонкими и ломкими.
  3. Скелетно-мышечная система. Замедляется рост и развитие, максимальный рост у мужчин составляет 1,3 м, а у женщин 1,2 м. Деформируется череп, поэтому черты лица становятся мелкими и часто непропорциональными. Переносица западает внутрь, нос маленький. Мышцы развиты слабо. Зубы появляются поздно.
  4. Голосовые связки. Они вместе с гортанью отстают в развитии, поэтому даже во взрослом возрасте может наблюдаться высокий тембр. Поэтому голос остается детским.
  5. Сердечно-сосудистая система. Уменьшается частота сердечных сокращений, падает артериальное давление.
  6. Половое развитие. Из-за гормональных нарушений половое развитие задерживается, часто становится неполноценным. У мужчин нарушается развитие яичек. Для женщин характерно нарушение структуры яичников, матки, может возникать аменорея.
  7. Интеллект. Когнитивные функции сохраняются, но могут возникать отклонения при серьезных гормональных нарушениях. Такие пациенты инфантильны, склоны к негативу и замкнутости.
  8. Периферические железы. Страдает функция щитовидной железы, надпочечников. В зависимости от этого критерия возникают второстепенные симптомы.
  9. Головной мозг. На наличие патологии внутри черепа указывает частая головная боль, головокружение, рвота, снижение остроты зрения.

С выявленными симптомами обращаются к эндокринологу. Но в зависимости от проявляющихся признаков может потребоваться консультация у невролога, кардиолога, нейрохирурга и других специалистов.

Диагностика

Предварительный диагноз ставят на основании данных анамнеза и физикального осмотра, при котором прежде всего определяют абсолютные размеры тела и вычисляют показатель дефицита роста. Подтверждают диагноз с помощью лабораторных анализов и инструментальных методов.

  • Анализ крови на гормон роста. Определяют базовый уровень соматотропина, циркадный ритм продуцирования и наличие его резервов при проведении стимуляции. При нанизме базовый уровень будет снижен, и после стимуляции он повышается незначительно.
  • Анализ крови на гормоны. Определяют уровень фактора роста, ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола и антител к ТГ. Это необходимо для установления причины патологии.
  • Рентгенография турецкого седла. При нанизме оно имеет широкую спинку и отличается детской формой.
  • Рентген лучезапястных суставов. Проводят с целью определения истинного «костного» возраста. Процессы окостенения скелета будут сильно замедлены.
  • КТ (МРТ) головного мозга. Выполняют с целью исключения опухолевого процесса.

Пациенту необходима консультация эндокринолога, невролога, генетика и офтальмолога. Также мужчины обязательно проходят осмотр у андролога, а женщины – у гинеколога.

Лечение и профилактика

Как только предполагают наличие патологии, врач начинает тщательно следить за самочувствием пациента. Мгновенно лекарственную терапию не назначают. Первоначально отслеживают симптомы на протяжении 8-12 месяцев. Но в этот период используют ряд рекомендаций:

  • применение поливитаминных средств, в том числе витамина D;
  • употребление комплексов с минералами, особенно кальцием и фосфором.

Если эффекта нет, диагноз в точности определен, приступают к остальным методам лечения:

  • курсы заместительной гормональной терапии, которая проводится до 3 месяцев, затем делают перерыв (назначают соматотропин человека до тех пор, пока зоны роста не становятся оптимальными);
  • анаболические стероиды, которые стимулируют рост, развитие, продукцию белков (назначают с 7 лет);
  • гонадотропин, андрогены, эстрогены с 16 лет;
  • постоянный прием половых гормонов в соответствии с полом (эстрогены или андрогены пролонгированного действия);
  • гормоны щитовидной железы при гипотиреозе;
  • глюкокортикостероиды при заболеваниях надпочечников.

При обнаружении доброкачественных или злокачественных новообразований головного мозга назначают лучевую терапию с дальнейшим хирургическим вмешательством.

Профилактика заболевания ведется в двух направлениях. Во время беременности необходимо избегать физических травм, психического перенапряжения и инфекционных заболеваний. Во время родов превентивные меры заключаются в недопущении родовых травм, а у маленьких детей – в предупреждении нейроинфекций, черепно-мозговых травм и интоксикаций.

Прогноз

Прогноз патологии благоприятный. Благодаря своевременному назначению гормональных веществ можно сохранить нормальную физическую активность, трудоспособность, мыслительную деятельность. Даже если наблюдается опухоль головного мозга, ее можно прооперировать, чтобы пациент в дальнейшем смог жить полноценной жизнью. Но врач-эндокринолог выпишет рекомендации по ограничению физической активности, чтобы не допустить осложнений для опорно-двигательного аппарата и внутренних систем.