Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм (наносомия, гипофизарная карликовость, микросомия) – эндокринный синдром, характеризующийся задержкой роста скелетных костей и внутренних органов. Может быть самостоятельной генетической патологией или сопровождать другие заболевания, в том числе и неэндокринного характера.

Причины развития гипофизарного нанизма

Причиной синдрома является соматотропная недостаточность, которая может быть вызвана:

• врожденной нехваткой соматотропного гормона (СТГ), спровоцированной генетическими мутациями или аномалиями в развитии гипофиза и гипоталамуса;
• приобретенным дефицитом соматотропина, возникшим при опухоли, церебральных патологиях, токсическом повреждении гипофиза или в результате травмы;
• невосприимчивостью тканей к соматотропину, вызванной нехваткой чувствительных к гормону рецепторов или его низкой активностью.

Помимо изолированного дефицита СТГ возможно снижение продуцирования остальных гормонов гипофиза, что в свою очередь влияет на работу других желез эндокринной системы и сказывается на физическом развитии. 

Классификация синдрома

Гипофизарный нанизм – это довольно большое количество патологий. Все их можно условно разделить на две большие группы: 

• С сохранением пропорциональности в телосложении. Данный тип нанизма вызван нарушением работы эндокринной системы, интоксикацией, голоданием или ранним половым созреванием;
• С непропорциональностью в телосложении. Синдром может быть представлен тремя формами – рахитической, хондродистрофической и карликовостью, обусловленной врожденным нарушением процессов остеогенеза.

Также при диагностике следует отличать конституциональную низкорослость, являющуюся индивидуальной особенностью организма и не относящуюся к нанизму.

Симптомы

У грудных детей нет отклонений в весе и росте. При врожденной форме они начинают проявляться только в 2-3 года. С возрастом во внешнем виде происходят некоторые изменения. У таких пациентов кожа становится сухой и бледной, тонкие волосы постоянно ломаются. Сохраняются мелкие («кукольные») черты лица и детский голос.

Нередко больных беспокоят сниженное артериальное давление и замедленный ритм сердца. По мере взросления у них происходит задержка полового развития.

При гипофизарном нанизме интеллектуальные способности сохранены. Однако могут быть психические особенности – замкнутость, инфантильность в поведении, заниженная самооценка.

Диагностика

Предварительный диагноз ставят на основании данных анамнеза и физикального осмотра, при котором прежде всего определяют абсолютные размеры тела и вычисляют показатель дефицита роста. Подтверждают диагноз с помощью лабораторных анализов и инструментальных методов.

• Анализ крови на гормон роста. Определяют базовый уровень соматотропина, циркадный ритм продуцирования и наличие его резервов при проведении стимуляции. При нанизме базовый уровень будет снижен, и после стимуляции он повышается незначительно.
• Анализ крови на гормоны. Определяют уровень фактора роста, ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола и антител к ТГ. Это необходимо для установления причины патологии.
• Рентгенография турецкого седла. При нанизме оно имеет широкую спинку и отличается детской формой.
• Рентген лучезапястных суставов. Проводят с целью определения истинного «костного» возраста. Процессы окостенения скелета будут сильно замедлены.
• КТ (МРТ) головного мозга. Выполняют с целью исключения опухолевого процесса.

Пациенту необходима консультация эндокринолога, невролога, генетика и офтальмолога. Также мужчины обязательно проходят осмотр у андролога, а женщины – у гинеколога.

Лечение и профилактика

Маленьких детей на протяжении года наблюдают, чтобы избежать диагностической ошибки. В это время особое внимание уделяется качеству питания и приему витаминно-минеральных комплексов в рамках общеукрепляющей терапии. 

Если отклонения в росте и физическом развитии сохраняются, переходят к заместительной гормонотерапии. Ее проводят курсами, длительность каждого из них примерно 2-3 месяца, после чего делают перерыв на такой же промежуток времени. Прием препаратов, содержащих соматотропин, длится либо до достижения приемлемых показателей роста, либо до закрытия зон роста.

Параллельно с ней пациентам назначают анаболические стероиды. Они стимулируют выработку соматотропина и активируют синтез белков. Принимают их в течение нескольких лет, периодически меняя препараты.

В период полового созревания девушки принимают эстрогены, а юноши – андрогены и хорионический гонадотропин. В дальнейшем после закрытия зон роста больным показан постоянный прием половых гормонов.

Профилактика заболевания ведется в двух направлениях. Во время беременности необходимо избегать физических травм, психического перенапряжения и инфекционных заболеваний. Во время родов превентивные меры заключаются в недопущении родовых травм, а у маленьких детей – в предупреждении нейроинфекций, черепно-мозговых травм и интоксикаций.