Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм (наносомия, гипофизарная карликовость, микросомия) – эндокринный синдром, характеризующийся задержкой роста скелетных костей и внутренних органов. Может быть самостоятельной генетической патологией или сопровождать другие заболевания, в том числе и неэндокринного характера.

Причины развития гипофизарного нанизма

Основная причина гипофизарного нанизма – недостаточность соматотропного гормона. Важно не только выяснить, на какой стадии продукции или утилизации этого вещества происходит нарушение, но и определить их исходные факторы. К ним относят 3 основные причины.

Чаще всего проявляется врожденная недостаточность гормона. Она может быть вызвана следующими реакциями, формирующимися еще внутриутробно:

мутации генов, которые отвечают за выработку и утилизацию соматотропного гормона;
дефекты гипоталамуса или гипофиза.

Если же заболевание приобретенное, этому есть следующие причины:

доброкачественные или злокачественные новообразования, которые могут развиваться в области гипоталамо-гипофизарной системы или соседних нервных тканях;
механические повреждения ЦНС, которые могут формироваться в результате ударов и ушибов, родовых травм, осложнений после операции;
инфекция, проникающая через гематоэнцефалический барьер с поражением головного мозга, что приводит к энцефалиту, менингиту;
аутоиммунные процессы, при которых иммунные комплексы направлены не против бактерий и вирусов, а на собственные ткани организма, в том числе участки головного мозга;
гидроцефалия – накопление жидкости в головном мозге;
закупорка или разрыв сосуда, проходящего в области гипоталамо-гипофизарной системы;
токсическое поражение вследствие облучения, употребления химических веществ, химиотерапи.

Патология часто развивается вследствие дефектов периферических тканей, которые теряют чувствительность к гормону. Выделяют следующие повреждающие факторы:

сниженное количество рецепторов;
подавленная активность СТГ;
резистентность к факторам роста.

Состояние осложняется тем, что помимо СТГ нарушается продукция и утилизация других гормонов. Например, тиреотропного, гонадотропного, адренокортикотропного гормона. Поэтому страдает функция остальных желез, что еще больше влияет на рост и развитие человека.

Классификация синдрома

Гипофизарный нанизм – это довольно большое количество патологий. Все их можно условно разделить на две большие группы:

С сохранением пропорциональности в телосложении. Данный тип нанизма вызван нарушением работы эндокринной системы, интоксикацией, голоданием или ранним половым созреванием;
С непропорциональностью в телосложении. Синдром может быть представлен тремя формами – рахитической, хондродистрофической и карликовостью, обусловленной врожденным нарушением процессов остеогенеза.

Также при диагностике следует отличать конституциональную низкорослость, являющуюся индивидуальной особенностью организма и не относящуюся к нанизму.

Симптомы

Дети, рожденные с заболеванием, первоначально обладают нормальными показателями роста и веса. Патология становится заметной ближе к 3 годам, с возрастом симптомы постепенно нарастают. Формируются разные признаки для каждого отдела организма.

Кожа. Оттенок бледный и слегка желтоватый, структура сухая и морщинистая. Если возникает тиреоидная недостаточность, может возникать мраморный тон. Как и у здоровых людей, подкожно-жировая клетчатка остается распределенной по-разному. Может быть ее дефицит или, наоборот, избыточное отложение. Из-за гормональных нарушений жир может откладываться, как при болезни Инценко-Кушинга. То есть в верхних отделах тела.
Волосы. Ухудшается качество, на голове они становятся тонкими и ломкими.
Скелетно-мышечная система. Замедляется рост и развитие, максимальный рост у мужчин составляет 1,3 м, а у женщин 1,2 м. Деформируется череп, поэтому черты лица становятся мелкими и часто непропорциональными. Переносица западает внутрь, нос маленький. Мышцы развиты слабо. Зубы появляются поздно.
Голосовые связки. Они вместе с гортанью отстают в развитии, поэтому даже во взрослом возрасте может наблюдаться высокий тембр. Поэтому голос остается детским.
Сердечно-сосудистая система. Уменьшается частота сердечных сокращений, падает артериальное давление.
Половое развитие. Из-за гормональных нарушений половое развитие задерживается, часто становится неполноценным. У мужчин нарушается развитие яичек. Для женщин характерно нарушение структуры яичников, матки, может возникать аменорея.
Интеллект. Когнитивные функции сохраняются, но могут возникать отклонения при серьезных гормональных нарушениях. Такие пациенты инфантильны, склоны к негативу и замкнутости.
Периферические железы. Страдает функция щитовидной железы, надпочечников. В зависимости от этого критерия возникают второстепенные симптомы.
Головной мозг. На наличие патологии внутри черепа указывает частая головная боль, головокружение, рвота, снижение остроты зрения.

С выявленными симптомами обращаются к эндокринологу. Но в зависимости от проявляющихся признаков может потребоваться консультация у невролога, кардиолога, нейрохирурга и других специалистов.

Диагностика

Предварительный диагноз ставят на основании данных анамнеза и физикального осмотра, при котором прежде всего определяют абсолютные размеры тела и вычисляют показатель дефицита роста. Подтверждают диагноз с помощью лабораторных анализов и инструментальных методов.

Анализ крови на гормон роста. Определяют базовый уровень соматотропина, циркадный ритм продуцирования и наличие его резервов при проведении стимуляции. При нанизме базовый уровень будет снижен, и после стимуляции он повышается незначительно.
Анализ крови на гормоны. Определяют уровень фактора роста, ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола и антител к ТГ. Это необходимо для установления причины патологии.
Рентгенография турецкого седла. При нанизме оно имеет широкую спинку и отличается детской формой.
Рентген лучезапястных суставов. Проводят с целью определения истинного «костного» возраста. Процессы окостенения скелета будут сильно замедлены.
КТ (МРТ) головного мозга. Выполняют с целью исключения опухолевого процесса.

Пациенту необходима консультация эндокринолога, невролога, генетика и офтальмолога. Также мужчины обязательно проходят осмотр у андролога, а женщины – у гинеколога.

Лечение и профилактика

Как только предполагают наличие патологии, врач начинает тщательно следить за самочувствием пациента. Мгновенно лекарственную терапию не назначают. Первоначально отслеживают симптомы на протяжении 8-12 месяцев. Но в этот период используют ряд рекомендаций:

применение поливитаминных средств, в том числе витамина D;
употребление комплексов с минералами, особенно кальцием и фосфором.

Если эффекта нет, диагноз в точности определен, приступают к остальным методам лечения:

курсы заместительной гормональной терапии, которая проводится до 3 месяцев, затем делают перерыв (назначают соматотропин человека до тех пор, пока зоны роста не становятся оптимальными);
анаболические стероиды, которые стимулируют рост, развитие, продукцию белков (назначают с 7 лет);
гонадотропин, андрогены, эстрогены с 16 лет;
постоянный прием половых гормонов в соответствии с полом (эстрогены или андрогены пролонгированного действия);
гормоны щитовидной железы при гипотиреозе;
глюкокортикостероиды при заболеваниях надпочечников.

При обнаружении доброкачественных или злокачественных новообразований головного мозга назначают лучевую терапию с дальнейшим хирургическим вмешательством.

Профилактика заболевания ведется в двух направлениях. Во время беременности необходимо избегать физических травм, психического перенапряжения и инфекционных заболеваний. Во время родов превентивные меры заключаются в недопущении родовых травм, а у маленьких детей – в предупреждении нейроинфекций, черепно-мозговых травм и интоксикаций.

Прогноз

Прогноз патологии благоприятный. Благодаря своевременному назначению гормональных веществ можно сохранить нормальную физическую активность, трудоспособность, мыслительную деятельность. Даже если наблюдается опухоль головного мозга, ее можно прооперировать, чтобы пациент в дальнейшем смог жить полноценной жизнью. Но врач-эндокринолог выпишет рекомендации по ограничению физической активности, чтобы не допустить осложнений для опорно-двигательного аппарата и внутренних систем.