Синдром Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля-Треноне является одним из наиболее часто встречающихся случаев системных флебоангиодисплазий. Это состояние характеризуется аномалиями в капиллярах кожи, известными как "наевус фламмеус" в медицинской терминологии, которые отклоняются от нормального развития и могут вызывать дисфункции органов и тканей. Вместе с этим наблюдается избыточный рост мягких и костных тканей в затронутой области, а также возникают аномалии в лимфатической и венозной системах.

Заболеваемость синдромом Клиппеля-Тренноне оценивается в диапазоне от 1 случая на 19000 до 1 случая на 39000 новорожденных. Согласно данным информационного центра по редким заболеваниям, на 97000 родившихся приходится, по крайней мере, один человек, страдающий от этого синдрома.

Происхождение синдрома спорадическое, и он не демонстрирует различий между мужчинами и женщинами в частоте возникновения, также не выявлено расового предпочтения. Симптомы могут проявиться с рождения или в детском возрасте. У 58% пациентов присутствуют все признаки синдрома, в то время как у 40% пациентов наблюдаются лишь два симптома из клинической триады.

Причины синдрома Клиппеля-Треноне

До настоящего времени причины возникновения этой болезни остаются неясными. Ученые выдвигают несколько гипотез, из которых наиболее значимыми являются теории о возможном воздействии факторов внутриутробного повреждения симпатических ганглиев, аномалий развития глубоких вен, и смешанной экто- и мезодермальной дисплазии. Была установлена связь между синдромом Клиппеля-Треноне и случайными мутациями в гене PIK3CA, который играет важную роль в регуляции клеточных процессов.

Значительное воздействие на развитие проблем с венами оказывают такие факторы, которые способны вызывать дефекты развития у эмбриона и плода на разных этапах беременности. Вероятность развития соответствующего синдрома увеличивается при воздействии ионизирующего излучения, химических веществ, способных вызвать раковые заболевания, а также некоторых лекарственных препаратов. Также нельзя недооценивать роль заболеваний, которые переносит беременная женщина, особенно инфекционных заболеваний в начальном и завершающем этапе беременности.

Дефекты в структуре мягких тканей, костей и стенок сосудов связываются с нарушением нормальной функции белка р110, который является неотъемлемой частью фермента фосфатидилинозитол-3-киназы. Этот сигнальный белок участвует в регуляции клеточного деления и миграции, и, следовательно, аномалии в его функционировании приводят к разнообразным клиническим проявлениям. Активация процессов пролиферации также способствует гипертрофии тканей в конечностях.

Глубокие изменения в сосудах при синдроме Клиппеля-Треноне связывают с рядом характерных признаков, включая уменьшение размеров артерий, увеличение толщины внутренней оболочки сосудов и разрушение эластических компонентов сосудистой стенки. Магистральные вены также подвержены процессам тромбоза и облитерации, сопровождающимся образованием вокруг сосудов волокнистой ткани. По мнению специалистов, основной причиной нарушения оттока крови из глубоких вен считается аномалии, возникшие в эмбриональном периоде развития.

Симптомы синдрома Клиппеля-Треноне

Симптомы синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера связаны с необычным увеличением конечностей, вызванным либо излишним ростом костей, либо чрезмерным разрастанием мягких тканей, и, в ряде случаев, и с тем, и с другим одновременно. Клинически этот синдром чаще всего проявляется неравномерным увеличением длины ног, что наблюдается у 87% пациентов. Также возможно поражение рук.

В одно и то же время возникают капиллярные аномалии - увеличение сосудистой сети, которая становится заметной. Это наиболее распространенное дерматологическое проявление синдрома. В большинстве случаев капиллярные аномалии ассоциируются с увеличением конечностей, однако такие изменения на коже могут наблюдаться в любой части организма.

Развивается варикозное расширение вен, что становится характерной особенностью для большинства индивидуумов, страдающих синдромом Клиппеля-Тренонне-Вебера. Наиболее часто это состояние проявляется на боковой стороне аффектированной конечности.

Возникающие в организме венозные аномалии, проявляющиеся в виде расширения вен, могут иметь своё проявление как в поверхностной, так и в глубокой венозной системе. В поверхностных венах можно выявить различные отклонения, начиная от расширения мелких вен и заканчивая крупными венозными мальформациями. Более того, в рамках таких аномалий возможно появление аневризм и анастомозов вен.

Случаи кровотечений являются наиболее распространенными симптомами и могут варьироваться от тайных кровотечений до критических, угрожающих жизни состояний. Кровотечения, как правило, возникают из нижних частей ободочной кишки и прямой кишки, но также могут происходить из верхних участков ЖКТ.

Мочеполовая система становится объектом патологических изменений в более серьезных стадиях развития этого заболевания. Возможно проявление макрогематурии, то есть появление крови в моче, которая может быть, как рецидивирующей, так и бессимптомной. Гематурия часто становится первым клиническим признаком поражения мочевого пузыря и часто проявляется в раннем возрасте. Кроме того, существует вероятность развития гипертрофии почек и увеличения вен на стороне, где нарушена функция. Обычно поражение половых органов не имеет явных клинических проявлений. Однако у некоторых пациентов, страдающих от эректильной дисфункции, можно выявить аномалии в венах полового члена.

Методы лечения синдрома Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля-Треноне не поддается полному излечению. Основная цель лечения заключается в улучшении подвижности, предотвращении возникновения инфекций или осложнений, а также в смягчении боли и других проявлений синдрома. Подход к лечению СКТ тесно связан с характером симптомов и степенью их выраженности. Для пациентов с легкой формой СКТ могут потребоваться лишь несколько процедур для стабилизации состояния, в то время как у людей с более серьезными проявлениями может потребоваться как множество процедур, так и постоянный уход.

Иммунодепрессанты успешно тормозят развитие сосудистых аномалий и снижают объем опухолей.

Различные лекарства, такие как обезболивающие и антибиотики, могут быть предписаны с целью уменьшения проявления симптомов. Существуют также другие варианты лечения, включая:

1. Специализированное нижнее белье: применение компрессионного нижнего белья на поврежденной конечности может значительно снизить ощущение боли и отек. Это также может обеспечить надежную защиту конечности от возможных ударов и царапин.
2. Вставки для стоп: эти специальные стельки способствуют комфортной походке пациентов, у которых ноги имеют незначительные различия по длине.
3. Профилактика тромбозов: люди, страдающие сосудистыми аномалиями, подвергаются риску образования тромбов в их кровеносных сосудах, которые могут переместиться в сердце или легкие. Применение антикоагулянтных препаратов помогает предотвратить тромбообразование.

Лечение дефектов развития глубоких вен нижних конечностей включает в себя преимущественно хирургические методы, направленные на восстановление нормального кровообращения. В случае гипоплазии или наружного сдавления сосудов может быть выполнен флеболиз, что способствует восстановлению нормального кровотока. В случае выраженной гипоплазии или аплазии применяется микрохирургическая техника, которая заключается в удалении порочного участка вены и замене его фрагментом большой подкожной вены с присоединенным клапаном. Такая операция может быть выполнена даже при полной аплазии глубоких вен.

Прогноз и профилактика

Если не проводить своевременное лечение заболевания, возникает риск серьезных осложнений. Например, увеличение объема одной из нижних конечностей может привести к развитию сколиоза, что в свою очередь может вызвать смещение и неправильное расположение внутренних органов. У пациентов могут наблюдаться нарушения в походке, а также в раннем возрасте могут возникнуть вывихи и подвывихи тазобедренных суставов, а коленный сустав становится предметом негативного воздействия.

Для уменьшения вероятности возникновения синдрома Клиппеля-Треноне в будущем, врачи советуют родителям, у которых в их семейной истории были случаи этой патологии, проходить генетическое тестирование. Беременным женщинам, чтобы предотвратить развитие данного синдрома, рекомендуется избегать стрессов, применения токсичных лекарственных средств (антибиотики, стероиды), следить за сбалансированным питанием и проводить больше времени на свежем воздухе. Также, чтобы предотвратить возможные осложнения (тромбоэмболия и язвенные поражения), важно немедленно обратиться к врачу при появлении соответствующих симптомов.