Тромбофилия

Тромбофилия – врожденный или приобретенный дефект гемостаза и гемореологии, при которых происходит нарушение свертываемости крови, в результате чего возрастает риск формирования тромбов в кровеносном русле. Она представляет собой не болезнь, а лишь патологическое состояние, свидетельствующее о проблемах в системе свертывания крови. Чаще всего ее обнаруживают у пациентов пожилого и старческого возраста.

Причины тромбофилии

Тромбофилия может быть первичной (врожденной) и вторичной (приобретенной). Первичная форма заболевания обусловлена генетической предрасположенностью к тромбообразованию. При этом риск развития тромбозов возрастает при беременности и родах, после травм и ожогов, в результате длительной иммобилизации, а также на фоне ожирения. Врожденная тромбофилия связана с недостатком антитромбина ІІІ, протеина С и S, АПС-резистентностью и других факторов свертывания крови.

Приобретенная форма заболевания развивается на фоне различных инфекций, аутоиммунных патологий, заболеваний крови и онкологических процессов. Разновидность вторичной тромбофилии – ситуационная – проявляется при травмах, хирургических операциях, химиотерапии, гормональной заместительной терапии и во время приема оральных контрацептивов.

Патогенез

В основе патогенеза – преобладание свертывающей системы крови над системой ингибиции свертывания и фибринолиза. Приводят к такому дисбалансу недостаток или, наоборот, избыточный синтез различных факторов крови, участвующих в образовании тромбов.

Симптомы тромбофилии

Клинические проявления патологии зависят от места нахождения конкретного тромба, степени нарушения кровотока и характера основного заболевания. При тромбофилии развиваются множественные тромбозы различной локализации, которые приводят к тяжелым последствиям.

• Тромбоэмболия легочной артерии. Характеризуется острой одышкой, сильной болью за грудиной, сердцебиением, кашлем и кровохарканьем. У пациента снижается артериальное давление, появляется лихорадка.
• Тромбоз сосудов верхних и нижних конечностей. При нем появляются ощущение тяжести, болезненность, отечность. Кожные покровы бледнеют или становятся синюшными, иногда проступает венозный рисунок. Меняется их температура. Нередко происходит потеря чувствительности, появляются парестезии. При артериальных тромбозах возможны парезы или параличи конечностей.
• Тромбоз коронарных сосудов. Вызывает инфаркт миокарда или ишемическую болезнь сердца, а они в свою очередь способны привести к острой или хронической сердечной недостаточности. Основные проявления этого вида тромбозов – боли в области сердца, одышка, тахикардия, аритмия, головокружение, головная боль, слабость, отечность, синюшность кожных покровов и набухание шейных вен.
• Тромбоз церебральных сосудов. Небольшие тромбы могут вызвать дисциркуляторную энцефалопатию, которая характеризуется периодической головной болью, головокружениями, проблемами с речью, памятью и концентрацией внимания. Такое состояние нередко сопровождается бессонницей и депрессией. Пациент становится раздражительным или апатичным. Более серьезные тромбозы приводят к инсульту. 
• Тромбоз печеночных сосудов. Проявляется болями в правом подреберье, асцитом, механической желтухой, гепатоспленомегалией и отеками нижних конечностей. Нередко такая патология приводит к печеночной недостаточности и летальному исходу.
• Тромбоз сосудов селезенки. Характеризуется чувством тяжести и болями в левом подреберье, увеличении органа в размерах, тошнотой, рвотой, метеоризмом, тахикардией и одышкой.
• Тромбоз почечных сосудов. При этой форме патологии внезапно возникают боли в пояснице. У пациента появляются лихорадка, тошнота, рвота, повышается артериальное давление. Развивается олигурия. Патология приводит к инфаркту почки и острой почечной недостаточности.
• Тромбоз в органах зрения. Вызывает серьезные нарушения кровообращения, в результате чего развиваются обширные кровоизлияния в различные структуры глаза – стекловидное тело, хрусталик, сетчатку. В тяжелых случаях возможна отслойка сетчатки, которая приводит к полной потере зрения. Основные жалобы пациентов при тромбозе сосудов глаза – пелена, помутнение, темные пятна в глазах, болезненность при моргании, ощущение песка.

Диагностика

Диагноз ставят лишь на основании данных лабораторно-инструментальных исследований:

• Клинический анализ крови. При тромбофилии будет повышен уровень тромбоцитов, эритроцитов и ускорена СОЭ.
• Клинический анализ мочи. Поможет оценить состояние мочевыделительной системы и выявить патологии, на фоне которых появилась тромбофилия.
• Биохимия крови. Его показатели позволят работу внутренних органов. 
• Коагулограмма. В результатах анализа будет увеличена концентрация фибриногена, сокращено время свертывания крови, изменен протромбиновый индекс.

При подозрении на врожденную форму тромбофилии пациента направляют на генетические исследования, цель которых – поиск дефектных генов, отвечающих за гемостаз.

Лечение тромбофилии

Специфического лечения не разработано, поскольку тромбофилия является патологией, которая развивается на фоне основного заболевания. 

В рамках консервативной симптоматической терапии пациентам назначают:

• прямые и непрямые антикоагулянты;
• антиагреганты;
• тромболитики.

К хирургическому лечению прибегают редко и по серьезным показаниям. Оперативное вмешательство является симптоматическим, поскольку с его помощью можно лишь механически удалить тромб из сосуда.

Профилактика

Специфической профилактики тромбофилии не существует. Лицам, которые состоят в группе риска, рекомендуется:

• отказаться от вредных привычек;
• регулярно заниматься спортом или ежедневно выполнять посильные физические упражнения;
• соблюдать диету и питьевой режим;
• носить компрессионное белье;
• сменить тип контрацептивов;
• избегать стрессов.

Кроме того, необходимо строгое соблюдение всех рекомендаций врача в отношении лечения выявленных заболеваний, на фоне которых возможно развитие тромбоза.