Венозная дисплазия конечностей

Венозная дисплазия конечностей – это врожденная аномалия развития магистральных вен, спровоцированная мутациями в генах. Она имеет и другие наименования:

гипертрофическая гемангиэктазия;
синдром Клиппеля-Треноне;
ангиоостеогипертрофический синдром.

Патология образуется с одинаковой частотой среди разных рас и полов. Ее определяют визуально, но дополнительно проводят УЗДГ вен, контрастное МРТ, флебографию. Так можно выявить диагноз, степень распространения патологии.

Генетические аномалии приводят к развитию венозной дисплазии конечностей, что нарушает прохождение крови по венам. Точный механизм состояния не выявлен, но доказано, что оно формируется из-за перестройки генов во время эмбрионального развития. Сразу после рождения ребенка выявляют внешние симптомы, но для подтверждения диагноза проводят инструментальные анализы. Лечение бывает консервативным, но качественный эффект можно получить только от хирургического вмешательства.

Причины заболевания

Точные повреждающие факторы, вызывающие патологию, не выявлены. Выделяют следующие предположения:

повреждение нервных волокон во время эмбрионального развития;
генетические мутации, провоцирующие аномалию развития глубоких вен;
мезодермальная, эктодермальная дисплазия;
дефекты в гене PIK3CA, отвечающем за регулировку функций клеток;
влияние тератогенных факторов на ранних сроках эмбрионального развития (химические вещества, излучение, прием некоторых лекарственных средств);
инфекции, перенесенные женщиной в 1-3 триместре.

Женщины, подверженные влиянию тератогенных факторов, должны проходить тщательное обследование, чтобы выявлять начинающуюся патологию. Врачи определяют пациенток из группы риска, у которых могут формироваться сосудистые дефекты.

Симптомы венозной дисплазии конечностей

У новорожденного мгновенно определяют клиническую симптоматику, свидетельствующую о сосудистой аномалии.

Пятна под кожей. Они имеют красный или фиолетовый оттенок. По форме напоминают географическую карту, обладают четкой структурой. Это капиллярная гемангиома, распространяющаяся на верхнюю часть тканей нижних конечностей. При легкой или средней степени тяжести пятна гладкие, не прощупываются. В тяжелых случаях на поверхности кожи образуются бугры, папилломы.
Деформация нижней конечности. Образуется только на той конечности, где обнаруживаются сосудистые изменения. Деформация характерна только при тяжелом течении. Нога утолщается до 5 см по сравнению с соседней конечностью. Она может удлиняться до 3 см из-за гипертрофии мягких тканей, костей. При серьезных дефектах стопа резко увеличивается в размерах, появляется макродактилия.
Эмбриональные вены. Они обнаруживаются у пациентов сразу после рождения и в первые полгода жизни, легко прощупываются на поверхности нижней конечности. Дефектные вены легко прощупываются и просматриваются под кожей. Они ярко выражены при вертикальном расположении тела.
Возрастные изменения. Как только ребенок начинает подрастать, обнаруживаются изменения в конечностях. Они проявляются в виде хромоты во время хождения. Затрудняется сгибание и разгибание коленного сустава. С возрастом дефекты усиливаются.

Если не заниматься лечением и ограничением развития патологии, симптоматика дополняется:

прогрессирующие дефекты конечности;
разрастание синих пятен;
неправильная походка;
повышенная нагрузка на позвоночник, из-за чего со временем развивается сколиоз;
контрактуры суставов, особенно на пораженной конечности, что вызывает артроз;
продолжительное варикозное расширение вен осложняется трофическими язвами, которые приносят нестерпимую боль, трудно лечатся;
застой в венах может провоцировать тромбоэмболию, тромбофлебит, угрожающие жизни больного;
застой крови в венах протекает с нарушением лимфооттока, вызывая слоновость, инфекционно-воспалительное поражение мягких тканей.

Симптоматика формируется не сразу, а постепенно. Она прогрессирует с момента, когда пациент начинает ходить. Это связано с повышенной нагрузкой на венозную систему.

Методы лечения венозной дисплазии конечностей

Лечение подбирают для каждого пациента индивидуально. Выбор зависит от следующих критериев:

степень развития болезни, нарушения венозной системы;
возраст больного.

Обязательно назначают разные методы консервативной терапии:

физиопроцедуры, обладающие трофическим, анестезирующим, противовоспалительным, метаболизирующим, регенеративным действием (УФО, магнитотерапия, лазеротерапия);
прием препаратов, направленных на улучшение состояния вен (флеботоники, флебопротекторы);
эластичное бинтование, применение компрессионных чулок на пораженной конечности для препятствия прогрессирования варикозного расширения вен, предотвращения отеков, уменьшения венозного застоя.

Важно понимать, что консервативные методы лечения лишь подавляют симптомы, препятствуют прогрессированию болезни. Поэтому основное лечение осуществляется за счет применения хирургических тактик. При болезни в легкой или средней степени тяжести применяют малоинвазивные процедуры.

Внутривенная или транспортная лазерная коагуляция вен. При их применении достигают облитерации сосудов, которые в диаметре достигают не более 1 см. Лазер воздействует на эндотелий сосуда, нагревает и обжигает его. Стенки слипаются, просвет полностью устраняется, поэтому сосуд утрачивает функцию. Предварительно пациенту делают обезболивание, а введение оборудования осуществляют под контролем ультразвукового аппарата. Методика прекращает прогрессию патологии, уменьшает выраженность клинических симптомов.
Пенная склеротерапия сосудов. Применяют пенный склерозант, который вводят внутрь сосуда под контролем ультразвука. Пена не смешивается с кровью, а вытесняет ее, постепенно распространяясь по сосуду. После завершения процедуры конечность бинтуют эластичным трикотажем. Методика часто применяется в педиатрии, так как она абсолютно безболезненна и безопасна.

При отсутствии эффективности лечения или для детей от 1 до 2 лет допустимы радикальные хирургические методики. Назначают различные оперативные методы лечения.

Удаление эмбриональных вен. Это флебэктомия, при которой удаляют варикозно расширенные вены после выполнения небольших разрезов. Они быстро восстанавливаются, срастаются.
Перевязка перфорантных вен. Сосуды рассекают под фасциями, затем соединяют поверхностные и глубокие вены нижней конечности. Это помогает нормализовать венозный кровоток, улучшить состояние ног при лимфатической недостаточности.

Также допустимо выполнение венозной пластики, хирургической коррекции суставов. В крайних случаях проводят ампутацию (удаление конечности). Но обычно ее применяют при продолжительном отсутствии лечения или в крайне тяжелых состояниях.

Прогноз и профилактика венозной дисплазии конечностей

Прогноз патологии может развиваться в двух направлениях:

положительный при наличии легкой или средней степени тяжести, обязательном проведении консервативных или хирургических методов лечения;
отрицательный при наличии тяжелой степени тяжести, полном отсутствии терапии или неправильно назначенных методах лечения.

Несмотря на возможность положительного прогноза, качество жизни пациента серьезно ухудшается. Возникают негативные симптомы, сосудистые аномалии, которые вызывают косметические дефекты. Если состояние провоцирует ухудшение развития нижней конечности, снижается качество жизни. Впоследствии у больного нарушается походка, появляется хромота, искривляется позвоночник, образуются суставные патологии.

Адекватных методов профилактики не существует. Но врачи советуют женщинам при планировании беременности и на ранних сроках наступления тщательно проходить все этапы диагностики, в том числе генетические тесты.

Венозная дисплазия конечностей – это тяжелое заболевание, спровоцированное генетическими аномалиями. Важно диагностировать ее на ранних этапах, сразу начав лечение, чтобы не допустить осложнений. Это поможет улучшить качество жизни пациента, при легкой форме предотвратить дальнейшие косметические дефекты. Лечением занимается педиатр в совокупности с флебологом и сосудистым хирургом.