Остеопетроз (мраморная болезнь)

Остеопетроз (мраморная болезнь) развивается в результате генетических дефектов, которые приводят к повышенной плотности костей и перекрытию костномозговых каналов. Первичная манифестация симптомов обнаруживается в раннем детском возрасте. Наблюдаются изменения со стороны опорно-двигательного аппарата и внутренних органов. Для постановки диагноза и назначения методов терапии обращаются к педиатру, ортопеду, хирургу, генетику. Болезнь определяют по наличию клинической симптоматики, данных рентгенографии и других лабораторно-инструментальных исследований.

Причины развития остеопетроза

Остеопетроз или мраморная болезнь – это наследственная патология, сопровождающаяся высокой плотностью костей, образованием патологической костной ткани в костномозговых каналах. Болезнь встречается редко, чаще характерна для определенных этносов. При ней обнаруживается повышенная ломкость костей, гипертрофия печени и селезенки, снижение уровня эритроцитов и сопутствующая недостаточность поступления кислорода к тканям. Предположить такой дефект можно на основании данных рентгенографии, также обращают внимание на повышенную утомляемость и боль во время ходьбы.

Основная причина развития остеопетроза – передача патологического гена по наследству. Он передается по аутосомно-рецессивному типу, приводит к следующим отклонениям:

• нарушение поставки и метаболизма фосфора, кальция;
• неправильное распределение баланса между продукцией новых костных клеток и их разрушением (образование новой костной ткани значительно ускоряется);
• утолщение коркового слоя костных структур, из-за чего пространство между костями и мозговым слоем значительно сужается или полностью исчезает;
• развитие остеосклероза, в процессе которого кости становятся значительно толще нормы, но одновременно остаются хрупкими;
• формирование гипопластической анемии  вследствие перекрытия костномозговых каналов (одновременно уменьшается уровень эритроцитов и гемоглобина, возникает слабость и утомляемость, тахикардия);
• увеличение лимфатических узлов по всему организму;
• гепатоспленомегалия вследствие анемии и других отклонений.

Название мраморной болезни появилось после изучения деформированных костных тканей. Они становятся гладкими, появляется узор наподобие мрамора. Больше всего дефект затрагивает большеберцовые, плечевые кости. Менее выраженная симптоматика формируется в отношении бедренной и лучевой кости.

Под влиянием разрастания костей губчатая ткань становится более плотной. Дальнейшее прогрессирование патологии вызывает следующие отклонения:

• увеличение параметров костей черепа, он становится чрезмерно крупным и деформированным;
• ухудшение функции зрения и слуха за счет сужения отверстий, через которые выходят нервные волокна из головного мозга;
• кровоизлияния внутри или снаружи черепа, которые образуются из-за неправильной перестройки кортикального слоя, формирования шероховатости на костях.

В процессе гистологического исследования было выявлено, что клетки в костях располагаются неравномерно, они наслаиваются друг на друга. Это приводит к повышенной хрупкости, частым переломам.

Симптомы мраморной болезни

Первичная манифестация признаков характерна для детей, но также может проявляться и во взрослом возрасте. В некоторых случаях явная клиническая симптоматика не образуется, отклонения выявляют случайно в ходе изучения структуры костей при подозрении других патологий. При развитии дефекта с раннего детского возраста можно отслеживать тяжелую симптоматику. Если же болезнь развивается во взрослом возрасте, признаки менее заметны.

При сильно выраженном дефекте симптоматика выявляется рано, уже в детском возрасте, поэтому можно обнаружить следующие отклонения:

• гидроцефалия (накопление цереброспинальной жидкости в области содержания ликвора), формирующаяся из-за увеличения параметров костей черепа;
• отставание в росте и развитии, дети начинают ходить самостоятельно позже, чем сверстники;
• ухудшение функции слуха и зрения вследствие сдавления нервных волокон;
• прорезывание зубов позже, чем у сверстников, а также постоянное развитие кариеса.

Признаки патологии менее стремительны и немного отличаются в случае, если мраморная болезнь была выявлена уже во взрослом возрасте:

• повышенная утомляемость во время физической нагрузки, даже при обычной ходьбе;
• постоянные боли в верхних и нижних конечностях;
• частые переломы, в особенности тазобедренных костей в форме поперечного разрыва тканей даже после влияния небольшого механического фактора;
• продолжительное срастание костей после перелома, дольше, чем у других людей;
• развитие осложнений после перелома, например, в виде остеомиелита (воспаление красного костного мозга, которое приводит к поражению всех слоев костей);
• переход инфекционного процесса от зубов на нижнюю челюсть, что тоже провоцирует остеомиелит в этой области;
• сохранение темпов роста и развития организма, в особенности опорно-двигательного аппарата (в редких случаях наблюдают деформации верхних или нижних конечностей).

Так как во взрослом возрасте симптоматика менее специфична и более размыта, требуется тщательная дифференциальная диагностика для постановки диагноза.

Методы лечения мраморной болезни

Специфических методов терапии, направленных на полное устранение мраморной болезни, не выявлено. Это связано с тем, что болезнь передается генетически, поэтому полностью устранить ее невозможно. Пациентам назначают симптоматическое, поддерживающее лечение, чтобы добиться следующих целей:

• укрепление структуры опорно-двигательного аппарата;
• улучшение состояния нервных волокон;
• устранение анемии.

Рекомендованы следующие симптоматические методы лечения:

• улучшение рациона питания, через пищу должны поступать все полезные компоненты, требующиеся для нормального роста и развития организма;
• комплексные витамины в случае, если поступления полезных веществ с едой недостаточно;
• укрепляющие процедуры в виде массажа и ЛФК, которые направлены на улучшение кровообращения и укрепление опорно-двигательного аппарата;
• периодическое применение железа курсами, чтобы устранить анемию;
• переливание эритроцитарной массы в случае, если развивается тяжелая анемия, которая не устраняется препаратами железа;
• восстановление костей после переломов, для чего используют гипсование, скелетное вытяжение;
• эндопротезирование в случае повреждения суставов, тяжело поддающихся восстановлению (например, это касается тазобедренного сустава);
• коррегирующая остеотомия – хирургическая операция, направленная на удаление осевой деформации для поддержания опорной функции конечности (при патологии процедура проводится для костей голени);
• специфическое лечение остеомиелита – антибиотики широкого спектра действия, обездвиживание, введение препаратов для выведения токсинов, иммуностимуляторы, удаление гнойных образований.

Если болезнь выявлена в раннем детском возрасте, требуется постоянная поддерживающая терапия. При наличии мраморной болезни легкой степени тяжести достаточно проводить массаж, физиопроцедуры, выполнять ежедневное ЛФК.

Прогноз и профилактика

Прогноз развития патологии зависит от периода ее обнаружения. Добиться благоприятного прогноза можно только при своевременном выявлении мраморной болезни, а также назначении правильных методов терапии. Все действия должны выполняться комплексно и своевременно, чтобы не допустить развития осложнений. В ином случае качество жизни пациента будет значительно ухудшаться вплоть до полной потери трудоспособности и функции к самообслуживанию. В тяжелых случаях возможен даже летальный исход на фоне инфекционного процесса, тяжелой анемии. Чаще он наблюдается у пациентов с развитием остеомиелита в качестве осложнения остеопетроза.

Специфических методов профилактики патологии не разработано. Если среди близких родственников пациента есть люди с данной патологией, перед планированием ребенка требуется обратиться к генетику, чтобы вычислить риск передачи патологического гена по наследству. Если же ребенок с данной болезнью уже родился, можно провести профилактику осложнений. Для этого полностью придерживаются советов врача по проведению симптоматической терапии.