Гипергомоцистеинемия

Гипергомоцистеинемия представляет собой метаболическое расстройство, которое приводит к накоплению гомоцистеина в системном кровотоке. Обычно это не приносит сильного вреда, но в тяжелых случаях вызывает влияние на атеросклеротические процессы, а также повышает риск образования тромбов. Диагностику и лечение проводит терапевт, который подбирает оптимальные консервативные тактики. Обычно достаточно заместительной терапии недостающих веществ, провоцирующих нарушение метаболизма, чтобы восстановить все параметры.

Причины развития гипергомоцистеинемии

Гипергомоцистеинемия Гипергомоцистеинемия – нарушение метаболизма на фоне недостатка уровня фолиевой кислоты и витаминов группы B, что приводит к резкому увеличению уровня гомоцистеина в системном кровотоке. Это вещество может содержаться в организме, но в оптимальных количествах. В большей степени дефект встречается у пациентов после 60 лет, среди полов чаще встречается у мужчин.

Гомоцистеин должен проходить определенный круг метаболизма, чтобы выполнять оптимальные функции, но не вредить внутренним системам. Для этого необходимо содержание фолиевой кислоты, витаминов группы B и ферментов на нормальном уровне. Именно их недостаток чаще всего провоцирует нарушение метаболизма гомоцистеина. В результате он накапливается в системном кровотоке. Недостаток этих веществ спровоцирован распространенными повреждающими факторами:

строгая диета, недостаточное количество белка, поступающего вместе с пищей;
сниженная всасывательная способность кишечника при патологиях ЖКТ;
частое употребление алкогольных напитков;
курение;
мутации в генах, ответственных за метаболизм некоторых ферментов, витаминов группы B, выработку гомоцистеина;
тяжелые почечные патологии, которые приводят к сниженной фильтрации веществ, что вызывает накопление гомоцистеина и его сниженное выделение вместе с мочой (например, почечная недостаточность, диабетическая нефропатия).

Даже если у пациента присутствует первичный повреждающий фактор, гипергомоцистеинемия развивается не всегда. Запуск подобного механизма может осуществляться на фоне употребления некоторых видов лекарственных средств. Например, препараты, направленные на уменьшение сахара в крови, цитостатики, некоторые виды антибиотиков, гормоны, ингибиторы протонной помпы.

На фоне накопления гомоцистеина происходит повреждение эндотелия сосудов. Это негативно сказывается на системе гемостаза, что может спровоцировать выделение обильного количества тромбов. Также гомоцистеин негативно сказывается на ферменте, который участвует в метаболизме холестерина. В результате жировой компонент накапливается в системном кровотоке, откладывается на стенках сосудов, что провоцирует развитие атеросклероза.

Симптомы гипергомоцистеинемии

Первоначально отклонение образуется со стороны сердечно-сосудистой системы. Появляются следующие дефекты:

атеросклероз, при котором жировые компоненты откладываются на поверхности эндотелия сосуда, что может спровоцировать затрудненность кровотока с последующим развитием гипоксии или некроза внутренних тканей;
ишемическая болезнь сердца, при которой происходит спазм коронарных сосудов, что приводит к приступам стенокардии и усиливает риск инфаркта миокарда;
поражение сосудов нижних конечностей, что приводит к изменению походки, слабости и боли в ногах, изменению оттенка кожи, формированию язв, а в тяжелых случаях гангрене (гипоксия с последующим отмиранием тканей нижней конечности);
тромбоз артериальных или венозных сосудов вследствие повышенной коагуляции и образования обильного количества тромбов.

Симптомы гипергомоцистеинемии Гипергомоцистеинемия негативно сказывается на состоянии беременных женщин. Так как происходит нарушение гемостаза, это провоцирует следующие осложнения:

привычное невынашивание беременности с постоянными выкидышами;
преждевременные роды на более поздних сроках;
фетоплацентарная недостаточность, то есть сниженная функциональность плаценты из-за недостаточного притока крови, что также провоцирует гипоксию плода с высоким риском внутриутробной гибели;
отслойка плаценты;
пороки развития плода, которые влияют на ЦНС, вызывая поражение головного и спинного мозга.

Также проводились исследования в отношении болезни Альцгеймера. Было выявлено, что у пациентов с подобным отклонением уровень гомоцистеина в системном кровотоке значительно выше нормы. Это приводит исследователей к мысли о том, что у пациентов с гипергомоцистеинемией может развиться затрудненность кровообращения в участках головного мозга на фоне повышенного тромбообразования и тяжелого атеросклероза. Так как питательные вещества и кровь в сниженном количестве поступают в ЦНС, происходит гибель нейронов. В результате страдает когнитивная функция, память, постепенно развивается болезнь Альцгеймера. Однако подтверждения подобной теории не было, это лишь догадки на фоне клинических испытаний.

Методы лечения гипергомоцистеинемии

В легких случаях терапию проводят амбулаторно, то есть пациент периодически посещает врача и приходит на контрольные обследования. В тяжелых случаях его размещают в стационар. В первую очередь необходимо наладить питание. Применяют специальную диету по следующей схеме:

увеличение количества продуктов с большим содержанием фолиевой кислоты, например, печень, овощи;
снижение уровня употребляемого холестерина с исключением жирной и жареной пищи.

Затем приступают к лекарственной терапии, которая состоит из препаратов разных видов.

Витамины. Ежедневно употребляют фолиевую кислоту и витамины группы B, а именно B6 и B12. Если перорального употребления недостаточно, витаминную терапию осуществляют капельно или инъекционно. Так действующее вещество напрямую попадает в системный кровоток, минуя физиологические барьеры. То есть полный объем вещества направлен на нужды организма.
Статины. Это препараты, направленные на уменьшение уровня холестерина в системном кровотоке. Особенно важно их употреблять пациентам, у которых в ходе выполнения липидограммы обнаружено увеличение уровня холестерина и липопротеина низкой плотности.
Вазодилататоры. Это препараты, направленные на расширение просвета сосудов. У пациентов с повышенной коагуляцией крови и атеросклерозом высока вероятность ишемии сосудов. Для их расширения используют нитраты, альфа-адреноблокаторы. Выбор препарата зависит от степени тяжести спазма сосудов. Обычно их применяют на постоянной основе, особенно если атеросклероз уже сформировался.

Само лечение гипергомоцистеинемии при помощи хирургических тактик не проводится. Но их можно применять для устранения осложнений. Например, если развивается ишемическая болезнь сердца, которая сопровождается тяжелыми приступами стенокардии и высоким риском развития инфаркта миокарда. В просвет сосудов устанавливают стенты, направленные на препятствие спазма. Если этого метода недостаточно, применяют более радикальную хирургическую тактику в виде аортокоронарного шунтирования. После этого кровь в достаточном количестве притекает к миокарду сердца, поэтому его функциональность восстанавливается.

Прогноз и профилактика

Сама гипергомоцистеинемия характеризуется благоприятным течением, если вовремя определить накопление гомоцистеина в системном кровотоке, а также подобрать оптимальную поддерживающую терапию. Если же развивается тяжелая форма атеросклероза, тромбоэмболия, это является неблагоприятным прогнозом. В большинстве случаев может развиться тромбоз тканей, миокарда, ишемическая болезнь коронарных и мозговых сосудов. Может наступить даже летальный исход в молодом возрасте.

Полностью предупредить развитие отклонения невозможно. Допустимо лишь провести своевременное генетическое тестирование, чтобы определить возможность развития гипергомоцистеинемии. Если у пациента присутствует склонность к накоплению гомоцистеина, требуется употреблять фолиевую кислоту и витамины группы B, тщательно вести беременность. Тогда можно исключить многие осложнения, в том числе не допустить развитие атеросклероза и склонности к тромбообразованию. Причем такие препараты необходимо употреблять продолжительными курсами, лишь иногда делая перерывы между ними. Витамины необходимо употреблять пожизненно.