О нас

Обнаружен механизм формирования порока сердца

Новый механизм лечения дефектов сердца

Канадские ученые организовали исследование связи генетических мутаций с врожденными клапанными пороками. В сердце имеется 4 клапана: аортальный, митральный, трехстворчатый и пульмональный. Дефекты любого из них могут привести к нарушению функции сердца и серьезным проблемам со здоровьем. Ученые давно пытаются понять механизмы развития врожденных клапанных пороков. В качестве одной из причин они рассматривают генетические механизмы. На сегодняшний день идентифицированы связи клапанных дефектов лишь с несколькими генами.

Исследователи из Канады использовали доклиническую модель, позволяющую изучить новый механизм, связанный с врожденным пороком аортального клапана. При этом дефекте клапан содержит две створки вместо трех. В раннем возрасте эта патология может протекать бессимптомно. Но у взрослых нередко развивается недостаточность клапана или сужение аортального отверстия. Прогрессирование порока становится причиной одышки, повышенной утомляемости и других симптомов сердечной недостаточности.

Созданная учеными доклиническая модель позволила проанализировать функции гена, ответственного за развитие клапанного дефекта, и определить механизмы заболевания. Была применена технология одноклеточного секвенирования, позволяющая определить генетический профиль отдельных клеток, формирующих ткань сердца. В результате исследователям удалось идентифицировать тип клеток, ответственных за развитие патологии. Эксперимент продемонстрировал молекулярные последствия мутации и доказал тот факт, что мутация изменяет регулирующие механизмы, связанные с клапанами. Следует отметить, что команда израильских исследователей из Медицинского центра «Хадасса», определившая точно такой же ген, поддержала гипотезу канадских ученых.