Успех генной терапии при тяжелом иммунодефиците

Генная терапия при комбинированном иммунодефиците

Ученые провели успешное лечение пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, возникающим в результате врожденных дефектов генов. Этот тяжелый синдром приводит к нарушению функционирования иммунной системы, в результате чего дети оказываются уязвимыми к любой инфекции и для выживания должны быть помещены в стерильную среду. В большинстве случаев дети с такой патологией умирают в течение первого года жизни. Единственным методом лечения была пересадка костного мозга от брата или сестры ребенка при условии совместимости, но такая возможность имелась только в 20% случаев.

Эта патология стала широко известной после случая с Дэвидом Веттером, получив название «синдрома мальчика в пузыре». Медики рассчитывали провести трансплантацию от старшей сестры пациента, но из-за несовместимости операция оказалась невозможной. Мальчик прожил в пузыре-изоляторе на протяжении 12 лет до того момента, как ему все-таки была проведена трансплантация. Пациент умер через несколько месяцев от лимфомы, вызванной вирусом Эпштейна-Барр, проникшим в организм вместе с пересаженными клетками костного мозга. На тот период врачи не сумели найти другого способа помочь пациенту. В настоящее время, благодаря развитию генной инженерии, дети с этой тяжелой патологией получили шанс на выздоровление.

Исследователи в течение 20 лет занимались поиском успешного метода терапии комбинированного иммунодефицита. Наконец, была разработана и успешно применена технология замены IL2RG – содержащего мутацию гена, нормальной функционирующей копией гена. В результате иммунная система детей начала вырабатывать T-клетки в ответ на чужеродные антигены. Семеро детей, прошедших экспериментальную терапию, уже выписаны домой в удовлетворительном состоянии. Еще один ребенок ожидает выписки. За детьми будет продолжено наблюдение в амбулаторных условиях. Исследователям необходимо убедиться в стабильности состояния пациентов и долгосрочности результатов терапии.