Ахондроплазия

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, развивающееся вследствие дефекта генов, сопровождается аномально короткими конечностями в сочетании с нормальным размером туловища и крупной головой. По мере развития ребенка эти признаки усиливаются. С течением жизни дополнительно развиваются деформации позвоночника и изменения на лице. Среди всех заболеваний в ортопедии и травматологии эта патология сильно распространена. На данный момент не разработано методов профилактики и терапии.

Причины развития ахондроплазии

Ахондроплазия развивается на фоне генетических мутаций, вследствие чего нарушается нормальная структура опорно-двигательного аппарата. Отклонение определяется сразу после рождения, когда врач выявляет увеличенные размеры головы по сравнению с туловищем и конечностями, по мере развития ребенка или взрослого человека эти признаки усиливаются. Диагностикой и лечением занимается педиатр, ортопед, травматолог. Полностью устранить дефект невозможно, так как он связан с генетическими поломками неясной этиологии. Но врач может скорректировать отклонения, чтобы не допустить тяжелых деформаций, ухудшающих качество жизни с помощью консервативных и хирургических тактик.

Основная причина развития патологии лежит в генетических нарушениях, которые развиваются еще внутриутробно во время оплодотворения яйцеклетки. Это состояние проявляется вследствие мутации гена FGFR3. У таких больных могут рождаться здоровые дети, мутация передается лишь в 15-20% случаев. Чаще заболевание развивается у здоровых родителей, для которых не характерна схожая мутация.

После формирования генетической поломки образуются следующие нарушения:

неправильное расположение клеток в зоне роста;
изменение процесса формирования костей, он становится медленнее, чем у здоровых людей;
эпифизарные хрящи подвергаются дистрофии;
поражение костных структур, которые образуются по энхондральному типу (например, к ним относятся кости у основания черепа, его остальные участки не подвергаются деформации);
патология не затрагивает кости черепа выше от основания, поэтому они сохраняют нормальную форму и параметры, но это приводит к аномально большой голове по сравнению со всеми остальными участками тела.

Несмотря на выявление точной причины развития ахондроплазии, невозможно предотвратить или остановить мутацию гена FGFR3. Это связано с тем, что точные повреждающие факторы, вызывающие подобный дефект, не выявлены. Поэтому патология опорно-двигательного аппарата продолжает распространяться среди населения, поражает пациентов с негативной наследственностью или в большей степени при ее отсутствии.

Симптомы ахондроплазии

Первые негативные признаки патологии проявляются уже после рождения:

крупные параметры головы по сравнению с короткими верхними и нижними конечностями;
крупный и выпуклый лоб;
большие параметры черепа в той области, где располагается мозг;
выпирание бугров в области темени и затылка;
в небольшом проценте случаев наблюдается гидроцефалия – скопление цереброспинальной жидкости в головном мозге;
большое расстояние между глазами, они глубоко посажены, во внутренней части угла располагается дополнительная складка;
дефекты носа – уменьшенные размеры, седловидная форма с выпуклым кончиком;
большие параметры верхней челюсти, которая начинает выступать вперед над нижней;
выпуклый и крупный лоб;
высокий свод неба.

Симптомы ахондроплазии По мере развития ребенка становятся видны дефекты верхних и нижних конечностей:

укороченные размеры ног и рук за счет проксимальных костей (бедра, плечи);
у детей старшего возраста руки достают только до средней части живота в области пупка, у взрослых лиц – до паха;
основание стопы расширенное, но сама она короткая;
небольшие, но широкие ладони с укороченными пальцами, длина которых не отличается друг относительно друга (в некоторых случаях первый палец становится длиннее, чем остальные).

У пациентов наблюдаются следующие параметры туловища:

нормальные размеры туловища, отсутствие изменения размеров;
нормальная форма грудной клетки;
выпячивание живота вперед, а таза – назад (это приводит к аномально большим ягодицам).

У пациентов наблюдается аномалия развития свода черепа. Это приводит к тому, что еще в младенчестве может наблюдаться сдавление продолговатого мозга. Из-за подобной аномалии внезапная детская смерть наблюдается намного чаще, чем у пациентов с отсутствием подобного генетического дефекта.

Неправильное строение опорно-двигательного аппарата приводит к другим отклонениям со стороны здоровья:

затрудненность дыхания вследствие неправильного развития костей на лице, увеличенных миндалин и небольших размеров грудной клетки;
сниженный тонус мышц, который впоследствии приводит к кифозу, но проходит после того, как ребенок начинает ходить;
сниженные темпы физического развития (например, самостоятельное держание головы развивается к 4 месяцам, ходьба – к двум годам);
со стороны интеллекта отклонения не отмечаются, он находится в пределах нормы;
чрезмерное утолщение костей в сочетании с варусной деформацией, которая усиливается по мере физической нагрузки;
плосковальгусные стопы, дефекты коленных суставов;
в некоторых случаях развивается косоглазие.

По мере взросления нарастают признаки деформации опорно-двигательного аппарата:

скручивание бедренных костей во внутреннюю область;
сниженное сочленение малоберцовой и большеберцовой кости;
искривление голеностопного сустава;
расположение стоп в супинации с углом до 20°;
удлинение верхних конечностей;
сильный дефицит роста.

Чем старше становится пациент, тем более видимыми становятся внешние отклонения. Переносица становится все грубее, лоб еще больше увеличивается в размере, нарушается прикус.

Методы лечения ахондроплазии

Методы лечения ахондроплазии Полное устранение патологии невозможно, но врач назначает консервативные тактики, которые замедляют дефекты, предотвращают серьезные отклонения со стороны опорно-двигательного аппарата. Используют следующие методы:

адекватная физическая нагрузка, соразмерная с состоянием здоровья;
использование ортопедической обуви;
массаж для расслабления и улучшения трофики мышц, равномерного распределения нагрузки;
диета, направленная на предотвращение ожирения, которое увеличивает нагрузку на опорно-двигательный аппарат;
хирургическое вмешательство только при риске тяжелых деформаций костей и сужении пространства, в котором локализован спинной мозг (используют остеотомию и ламинэктомию).

В некоторых случаях пациентам разрешают проводить операцию для увеличения роста. Она направлена на удлинение костей верхних и нижних конечностей. Процедура проводится поэтапно:

удлинение бедра на правой ноге, а голени на левой;
удлинение голени на правой ноге, а бедра на левой.

Также проходили испытания по использованию гормона роста, чтобы добиться улучшения параметров опорно-двигательного аппарата у детей раннего возраста. Однако в процессе таких испытаний не наблюдалось достаточного эффекта, поэтому процедура оказалась нерациональной.

Прогноз и профилактика

Специфических методов профилактики для предотвращения развития ахондроплазии не существует, так как не выявлено точных повреждающих факторов, приводящих к подобной мутации в генах. Если у семьи при планировании ребенка было выявлено подобное отклонение, требуется предварительно проконсультироваться с генетиком. Во время беременности следует устранить любые повреждающие факторы, которые могут провоцировать мутации в генах или иметь тератогенный эффект для плода.

Прогноз при развитии патологии всегда благоприятный. Ахондроплазия вызывает лишь отклонения со стороны развития опорно-двигательного аппарата, но не наносит тяжелого вреда для здоровья. Лишь в некоторых случаях прогноз становится неблагоприятным, когда происходит сужение щели, где располагается спинной мозг. Это может привести к внезапной детской смерти. Поэтому таким пациентам требуется проводить профилактическое комплексное обследование ежегодно, чтобы не допустить осложнений для ЦНС, а также серьезных деформации опорно-двигательного аппарата, которые могут снизить качество жизни.