Синдром Снеддона

Синдром Снеддона представляет собой аутоиммунную патологию, развивающуюся вследствие мутаций в генах. Этот дефект развивается еще внутриутробно во время оплодотворения яйцеклетки. Симптомы проявляются во взрослой жизни, так как антитела сразу не выделяются. Вследствие появления аутоиммунных антител формируется сосудистая сетка под кожей, затрудненность кровотока в сосудах головного мозга. Диагностикой и лечением занимается ревматолог, который назначает иммуносупресанты и антикоагулянты после тщательной диагностики для выявления аутоантител.

Причины образования синдрома Снеддона

Синдром Снеддона – это генетическая мутация, приводящая к поражению артерий разного калибра, которые находятся под кожей и в головном мозге. Воспалительный процесс и повреждение эндотелия проявляется на фоне атаки иммунных комплексов. Они направлены не против патогенных микроорганизмов, а на собственные клетки. Болезнь больше характерна для женщин после 35 лет. Болезнь не передается из поколения в поколение, она проявляется в результате случайной (спорадической) поломки в генах.

Первоначально считалось, что синдром Снеддона – это одна из форм антифосфолипидного синдрома. Такая теория была связана с тем, что у большинства пациентов в кровотоке были выявлены антифосфолипидные антитела. Но затем было доказано, что это случайная генетическая поломка, которая может сочетаться с разными видами аутоиммунных патологий:

• антифосфолипидный синдром;
• системная красная волчанка;
• системная склеродермия и другие.

Причина в виде генетических поломок была определена уже во время значительного прорыва в лабораторной диагностике. С помощью анализов было выявлено, что у всех пациентов формируется мутация гена CECR1, он кодирует образование фермента аденозиндезаминазы 2. Этот дефект происходит в 22-й хромосоме.

Кодируемый фермент играет роль в формировании сосудов и клеток иммунитета. Подобные мутации могут приводить не только к поражению сосудов, но и другим воспалительным состояниям вследствие появления аутоиммунных антител. Роль этой мутации доказана в формировании узелкового полиартериита (состояние сопровождается воспалительными процессами в артериях разного диаметра).

Важно помнить, что синдром Снеддона может формироваться в качестве осложнения от развития первичной ревматологической патологии. В этих случаях анализ на выявление мутации в гене не идентифицируют.

Симптомы синдрома Снеддона

В первую очередь синдром Снеддона характеризуется двумя основными признаками, которые выявляют у каждого пациента.

1. Сетчатое ливедо. Это патологическое состояние, при котором под кожей проявляется фиолетовая сетка. Она представляет собой пораженные и расширенные сосуды, которые начинают проступать под кожей вследствие воспаления. На фоне смыкания артерий под кожей вся полость сосудов заполняется кровью со сниженным количеством кислорода. В большей степени отклонение характерно для нижних конечностей и тела. Если происходит обильное поражение, симптом проявляется на верхних конечностях и лице в том числе. В покое и при пальпации боль не проявляется. Однако может наблюдаться сильный зуд и отечность тканей вследствие выхода жидкости в межтканевое пространство из расширенных сосудов. Это первый и главный симптом синдрома. Он развивается на начальных стадиях заболевания, даже при отсутствии поражениея сосудов головного мозга.
2. Поражение сосудов головного мозга. Патология формируется через несколько лет после формирования первых аутоиммунных антител. Может пройти даже десятилетие. Так как питание головного мозга затруднено, начинают развиваться неврологические признаки. Они включают в себя головокружение, головную боль, нарушение координации в пространстве. Уже через несколько лет после формирования неврологических симптомов возникают ишемические патологии – периодически проходящая ишемическая атака, инсульт на фоне затрудненного кровотока.

В большинстве случаев поражению подвергается средняя мозговая артерия. Это провоцирует следующие вторичные признаки:

• гемипарез, сопровождающийся шаткой походкой, нарушением баланса тела, отсутствием способности брать предметы, снижением координации в пространстве, наклонами тела в стороны при движениях, отсутствием контроля над испражнениями;
• афазия, при которой отсутствует способность овладеть своей речью и понимать слова окружающих людей;
• потеря одного или нескольких полей зрения;
• снижение памяти и концентрации внимания, что впоследствии трансформируется в слабоумие;
• острый психоз, проявляющийся в виде галлюцинации, бреда, нестабильного психоэмоционального состояния, потери памяти, навязчивых идей;
• припадки по типу эпилепсии;
• дрожание конечностей, которое формируется вследствие поражения экстрапирамидной области.

Впоследствии поражение сосудов приводит к ишемическому инсульту, тромбозу вен и артерий, слепоте, поражению клапанов сердца и многим другим осложнениям.

Методы лечения синдрома Снеддона

Точная схема лечения, которая полностью убирает симптомы синдрома Снеддона, не разработана. В процессе лечения требуется устранить следующие отклонения:

• снижение риска развития ишемии;
• предотвращение образования тромбозов.

В этих целях в первую очередь требуется исключить факторы риска, которые могут привести к осложнениям:

• курение и употребление алкоголя;
• сниженная двигательная активность;
• употребление гормональных средств, в особенности оральных контрацептивов, которые повышают риск тромбообразования.

Совместно с назначением общих рекомендаций врач подбирает комплексную терапию по двум направлениям:

• снятие воспалительного процесса с сосудистой стенки;
• подавление агрессивного влияния иммунитета.

В этих целях назначают препараты следующих групп:

• глюкокортикостероиды, подавляющие сильный воспалительный процесс;
• цитостатики, исключающие дальнейшее образование аутоимунных комплексов;
• производные 5-аминосалициловой кислоты – одновременно подавляют воспалительные процессы и негативную реакцию иммунитета.

В обязательном порядке назначают иммуносупрессанты, однако они оказывают незначительное влияние, поэтому болезнь продолжает развиваться дальше. Вследствие этого фактора требуется использовать препараты, которые предотвращают тяжелые осложнения для крови и органов, питающихся от нее:

• антикоагулянты, которые разжижают кровь и препятствуют риску тромбообразования;
• антиагреганты – устраняют склеивание тромбоцитов, чтобы препятствовать образованию конгломератов, закупоривающих сосуды;
• ингибиторы АПФ, простагландины – направлены на улучшение тока крови, предотвращение активного разрастания эндотелия, что может привести к сужению просвета сосудов;
• вазодилататоры – уменьшают кожные проявления вследствие предотвращения расширения просвета сосудов на фоне поражения аутоиммунными комплексами.

Чаще всего подбирают несколько препаратов, так как использования лишь одного лекарственного средства недостаточно. Все лекарства применяют в острый период. Если наступает ремиссия, делают перерыв.

Прогноз и профилактика

Так как точная причина генетической поломки не выявлена, специфические методы профилактики подобного синдрома отсутствуют. Врачи лишь советуют исключать любые повреждающие факторы, которые могут подействовать на пациентку во время беременности:

• курение, употребление алкогольных напитков, наркотических веществ;
• воздействие ионизирующей радиации;
• употребление некоторых видов лекарственных средств.

Так как специфических методов терапии не разработано, заболевание часто приводит к осложнениям. Сосуды закупориваются на фоне тромбоза или ишемии, поэтому развивается некроз органов, в том числе головного мозга. Это вызывает неблагоприятный прогноз. Может наступить тяжелая инвалидность или даже летальный исход.

Если пациент своевременно произведет диагностику, врач с точностью установит диагноз и назначит правильные методы терапии, болезнь можно сдерживать. С лечением пациент продлевает период и качество жизни, препятствует развитию осложнений. Только так можно добиться продолжительных улучшений и периодов ремиссии, но полностью излечить заболевание невозможно.