Чурилов Евгений Владимирович
Автор статьи: Чурилов Евгений Владимирович Терапевт

Гемохроматоз

Гемохроматоз относится к тяжелым наследственным заболеваниям, он поражает многие внутренние органы на фоне накопления больших объемов железа. Оно в максимальном количестве всасывается из ЖКТ, минимально выводится из организма. В низких концентрациях микроэлемент полезен, в высоких – приводит к поражению тканей и целых органов. При появлении первых симптомов обращаются к терапевту, который устанавливает диагноз на основании лабораторно-инструментальных методов исследования. Назначают комплексное лечение лекарственными средствами, по необходимости хирургическими операциями.

Причины гемохроматоза

ГемохроматозГемохроматоз – это наследственный дефект обмена железа, при котором микроэлемент накапливается в тканях и органах, вызывая снижение их функции. В большей степени отклонение влияет на печень и состояние метаболизма, что провоцирует развитие сахарного диабета. Чаще болезнь встречается у мужчин после 40 лет. Определением диагноза занимается генетик, но лечение назначает комплекс врачей, в зависимости от развивающегося очага поражения.

Наследственная форма гемохроматоза относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. В этом случае для патологии характерны следующие особенности и этапы развития:

  • первичное развитие мутации гена HFE в коротком плече 6-й хромосомы;
  • последующее нарушение функциональности двенадцатиперстной кишки, где происходит дефект трансферрина, необходимого для захвата железа;
  • формирование дефектного сигнала о недостаточном количестве железа во всем организме;
  • повышенная выработка белка DCT-1 в энтероцитах, которые необходимы для связывания железа;
  • увеличенное всасывание железа в кишечнике с последующим захватом и переносом в системный кровоток, откуда микроэлемент распространяется по внутренним органам и тканям (повышенное всасывание железа сохраняется даже в том случае, если в ЖКТ поступает его оптимальное и не увеличенное количество);
  • отложение пигмента гемосидерина во внутренних органах их тканях, который снижает их функциональность и приводит к склерозу.

Такой процесс может не вызывать клиническую симптоматику продолжительное время, так как за год в организме откладывается примерно по 1 г железа. Негативное влияние проявляется в случае, когда общий уровень достигает до 20 г и более.

Реже встречается вторичный гемохроматоз, который обусловлен не поломками в генетическом аппарате, а избыточным поступлением микроэлемента. Для этого выделяют следующие причины:

  • частое введение препаратов на основе железа парентеральным методом;
  • пероральное или инъекционное применение препаратов с железом неконтролируемо, без назначения врача;
  • гематологические патологии (талассемия, порфирия, анемия);
  • тяжелые заболевания печени (гепатит, цирроз);
  • продолжительное использование диеты с низким содержанием белка;
  • осложнение злокачественного новообразования.

Требуется установить точный повреждающий фактор, так как только на основе патогенетического лечения можно контролировать или устранить гемохроматоз, предотвратить его рецидив.

Симптомы гемохроматоза

Даже если гемохроматоз развивается врожденно, чаще всего проявление первых признаков развивается уже в зрелом возрасте, когда в организме накапливается большой объем железа, от 20 г и более. Симптомы нарастают постепенно:

  • Симптомы гемохроматозанедомогание в виде слабости, усталости, повышенной утомляемости;
  • сниженное половое влечение;
  • уменьшение массы тела вплоть до истощения;
  • боль под правым ребром за счет поражения печени;
  • воспалительные процессы в суставах, на коже;
  • повышенная пигментация кожи до бронзового оттенка.

Такие симптомы могут сохраняться продолжительно, затем в ходе обследования выявляют следующие вторичные патологии:

  • сахарный диабет;
  • кардиомиопатия;
  • цирроз печени;
  • гипогонадизм.

Наиболее типичным признаком развития гемохроматоза является приобретение цвета кожи и слизистых оболочек бронзового оттенка. В большей степени это выражено на тех частях тела, которые подвержены влиянию ультрафиолета. То есть лицо, шея, руки. Если лечение на этом этапе отсутствует, постепенно оттенок кожи будет более темным. Затем дефект отображается и на ногтях, волосах, суставах. Ухудшается их качество, происходит деформация структуры. За счет накопления различных веществ в суставах развивается затрудненность, скованность движений и болевой синдром.

Со стороны внутренних органов отмечают следующие отклонения:

  • увеличение параметров селезенки и печени;
  • снижение функции поджелудочной железы, что провоцирует развитие сахарного диабета, диабетической комы;
  • снижение кровоснабжения яичек у мужчин, что провоцирует импотенцию;
  • нарушение менструального цикла у женщин, вследствие чего развивается бесплодие;
  • сердечно-сосудистые отклонения – сердечная недостаточность, нарушение ритма сердца, инфаркт;
  • поражение печени в виде портальной гипертензии, накопления жидкости в брюшной полости, печеночной недостаточности, злокачественного перерождения органа;
  • варикозное расширение вен различных участков пищеварительного тракта.

В результате патологии страдает функция многих внутренних органов. Появляется печеночная, сердечная недостаточность.

Методы лечения гемохроматоза

В первую очередь при помощи методов терапии стараются снизить уровень железа и предотвратить его накопление во внутренних органах и тканях. Для этого придерживаются следующих советов:

  • Методы лечения гемохроматозадиета с ограничением продуктов, содержащих большое количество железа и углеводов;
  • прием некоторых видов веществ или лекарственных препаратов – БАДы, витамины, препараты на основе железа;
  • кровопускание с периодической проверкой параметров крови, чтобы снизить уровень железа, но не навредить;
  • экстракорпоральные методы коррекции состояния и состава крови, через которые биологическую жидкость очищают, затем вводят обратно в кровоток (например, плазмоферез);
  • лекарственные средства, которые связывают и выводят ионы железа, их назначают инъекционно или внутривенно;
  • симптоматическая коррекция сердечной и печеночной недостаточности, гипергликемии, половых отклонений;
  • артропластика, за счет которой восстанавливают функциональность и подвижность суставов (метод применяют при тяжелых нарушениях, так как для них требуется использование хирургической операции);
  • трансплантация пораженных внутренних органов в случае, если консервативные тактики не помогают, при этом их функциональность значительно снижена, что угрожает состоянию здоровья и жизни.

Если гемохроматоз у пациента наблюдается приобретенно, требуется исключить повреждающий фактор, чтобы полностью устранить болезнь. В случае генетических аномалий полное излечение невозможно. Таким пациентам требуется регулировать уровень железа пожизненно, периодически проходить лекарственные методы терапии. Так можно контролировать болезнь и значительно улучшать качество жизни.

Прогноз и профилактика

При полном отсутствии диагностики и лечения прогноз патологии всегда неблагоприятный. Повышенное содержание железа свыше 20 г и более на весь организм приводит к тяжелым нарушениям многих внутренних тканей и органов. В этом случае гибель пациента происходит от сердечной или печеночной недостаточности, варикозного расширения вен в разных участках ЖКТ. Если же своевременно выявить патологию и контролировать уровень железа, можно повышать качество жизни, предупреждать многие осложнения. Но даже в этом случае у пациентов с генетическими аномалиями прогноз все же остается неблагоприятным, так как полностью вылечить заболевание невозможно.

Для профилактики развития гемохроматоза используют следующие советы:

  • употребление лекарственных средств только под контролем лечащего врача, в особенности это касается препаратов с большим содержанием железа;
  • внутривенное вливание препаратов на основе железа только по строгим показаниям и в ограниченном количестве;
  • своевременное лечение патологий системы крови и печени;
  • осторожное соблюдение диеты, применение сбалансированного питания с содержанием всех микроэлементов и минералов в оптимальном количестве.

Методы профилактики помогут исключить риск развития гемохроматоза только приобретенного типа. Для генетической аномалии профилактических способов не разработано.