Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз относится к генетически детерминированным патологиям, которые передаются через хромосомы из поколения в поколение. У пациента происходит нарушение обмена веществ, что влечет за собой дефекты опорно-двигательного аппарата, недостатки физического и умственного развития. Для определения диагноза требуется общий осмотр, снимок дефектных структур скелета, исследование хромосом, а также изучение семейного анамнеза. Диагностикой и лечением занимается терапевт, ортопед.

Причины мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз – это заболевание, проявляющееся в виде нарушения выделения и обмена мукополисахаридов. Дефекты вызывает неправильное развитие скелета из-за обильного накопления мукополисахаридов в тканях. Это происходит за счет неправильного выполнения функций ферментов. Сложные молекулы сахара накапливаются в организме в обильном количестве, что негативно влияет на органы и системы.

Болезнь влияет не только на опорно-двигательный аппарат, но и другие внутренние органы. Могут развиваться патологии сердечно-сосудистой и нервной системы, печени, других органов. Выделяют множество видов патологии, для каждого из которых характерны отличающиеся симптомы.

Основной причиной развития патологии является дефект в генах, вызывающий неправильное ферментное расщепление углеводов со стороны мукополисахаридов, которые по-другому называются гликозаминогликаны. Это приводит к следующим отклонениям:

• накопление хондроитинсульфата в фибробластах и мезенхимальных клетках, которые в норме должны переходить в хрящи и кости;
• дефекты соединительнотканных волокон, костных структур и хрящей.

Все эти явления формируются за счет мутации в генах, которые впоследствии передаются от родителей к потомству. Несмотря на возможность передачи из поколения в поколение, патология встречается редко.

Первичная причина, которая может привести к мутации, не изучена. Из-за этого больным часто ставят неверный диагноз, путая болезнь с другими расстройствами, которые тоже вызывают поражение внутренних органов и физическую, умственную отсталость.

Симптомы мукополисахаридоза

Заболевание делится на разные типы, каждый из которых отличается определенным набором симптомов.

1. Тип IH. Симптоматика проявляется в течение первого года жизни. У пациентов наблюдаются грубые черты лица, неправильная форма черепа. Образуется дыхание ртом за счет гипертрофии аденоидов, дефектов лицевых костей. Пациенты отстают в росте, у них наблюдается деформация конечностей. Появляется типичный симптом кошачей спины – кифоз, короткая шея, высокие лопатки, широкие кисти, контрактуры суставов. Впоследствии образуется характерная походка с полусогнутыми ногами, на цыпочках. Наблюдаются дефекты сердца, органов зрения, умственная отсталость.
2. Тип IS. Симптомы проявляются после 6 лет. Наблюдается ограничение разгибания суставов рук, недостаток роста, грубые черты лица, недостаточное развитие мышц, повышенное оволосение тела, грыжи. Осложнения проявляются для органов зрения, сердечно-сосудистой системы.
3. Тип II. Патология больше характерна для мальчиков, проявляется ближе к 3 годам. Черты лица грубые, голос низкий, дыхание тяжелое. Наблюдаются частые респираторные инфекции. Для психоэмоционального фона характерно неустойчивое поведение, агрессивность, перепады настроения. Со стороны внутренних органов наблюдается гепатоспленомегалия, дефекты зрения и слуха. В некоторых случаях ухудшается интеллект.
4. Тип III. Первоначально симптомы не определяются, возможна лишь неуклюжая походка. Признаки нарастают после 3 лет. Дети значительно отстают в развитии, у них нарушается речь, часто появляется недержание мочи. Черты лица становятся грубыми, страдает интеллект. Наблюдается гепатоспленомегалия, задержка роста. Функциональность органов зрения и сердечно-сосудистой системы сохранена.
5. Тип IV. Первоначально дети развиваются нормально, но после 3 лет появляется отставание в росте, гипотония мышц, утолщение кожи, грубые черты лица. Со стороны опорно-двигательного аппарата выделяют короткую шею, небольшое туловище, кифоз или сколиоз, дефектную форму грудной клетки. Для пациентов характерна небольшая продолжительность жизни, не более 20 лет. Чаще летальный исход наступает вследствие сердечной или легочной недостаточности.
6. Тип VI. Дефекты появляются после 2 лет. Наблюдается отставание в росте и развитии, грубые черты лица, грудная клетка в виде бочки. Со стороны внутренних органов определяют гепатоспленомегалию, грыжи. Интеллект остается в норме.
7. Тип VII. Патология имеет схожие свойства с мукополисахаридозом III, определяют лишь отличия в качестве метаболизма веществ.
8. Тип VIII. Симптоматика схожа с мукополисахаридозом IV, но дополнительно у пациента наблюдаются нарушения со стороны интеллекта.

Для определения типа расстройства требуется тщательное отслеживание клинической симптоматики, проведение лабораторно-инструментальных тестов.

Методы лечения мукополисахаридоза

Невозможно полностью устранить причину, вызывающую патологию. Врач может лишь подавлять негативные симптомы, которые ухудшают качество жизни:

• хирургическое вмешательство для коррекции участков опорно-двигательного аппарата с целью нормализации походки, двигательной активности (например, восстанавливают ровную структуру позвоночного столба);
• удаление миндалин для нормализации дыхания и устранения частых инфекций;
• устранение грыжи;
• хирургическое вмешательство для восстановления нормального состояния головного мозга посредством установления штифтов в желудочках.

Для восстановления нормального обмена веществ рекомендуется проведение трех основных процедур.

1. Трансплантация красного костного мозга. Методика проводится только между донором и реципиентом с одинаковым генетическим набором, поэтому чаще всего используют родственников. Если генетический набор полностью не схож, пересадку рекомендуется выполнять после проведения лучевой или химиотерапии. Метод используется редко, так как после него часто могут возникать осложнения.
2. Трансплантация гемопоэтических клеток. Процедуру тоже рекомендуется проводить при схожем генетическом наборе, чтобы предупредить риск отторжения.
3. Заместительная ферментная терапия. Так как дефект происходит при первичной патологии ферментной системы, требуется провести заместительное лечение этими веществами. Полностью устранить заболевание невозможно, но болезнь будет взята под контроль, замедлится ее развитие. Данный метод лечения улучшает прогноз, предотвращает риск быстрого летального исхода. Этот метод используют лишь для некоторых видов мукополисахаридоза.

Для лечения заболевания препараты используют редко. Лишь при первом типе патологии допустимо применять Альдуразим. Это рекомбинантный человеческий фермент, который требуется вводить внутривенно. Если же у пациента наблюдается второй тип мукополисахаридоза, рекомендован другой вид ферментов – Элапраза.

Важно помнить, что для патологии лекарственные средства и иные методы терапии выделяются на государственном уровне в качестве бесплатной медицинской помощи. Терапия проводится постоянно, пожизненно, не прекращается.

Прогноз и профилактика

При отсутствии своевременной диагностики и лечении болезни прогноз всегда остается неблагоприятным, быстро наступает летальный исход. Добиться благоприятного исхода можно только при обнаружении болезни в раннем детском возрасте, а также быстром начале терапии. Однако даже в этом случае остановить и полностью вылечить заболевание невозможно.

Специфических методов профилактики не существует, однако рекомендовано соблюдать следующие советы:

• предварительное генетическое обследование пар, в чем семейном анамнезе наблюдаются патологии ферментативных и метаболических систем;
• тщательное обследование пар, которые подвергаются процедуре экстракорпорального оплодотворения, если для них наблюдается высокий риск рождения ребенка с мукополисахаридозом;
• тщательное ведение беременности с диагностикой возможности развития хромосомных, генетически детерминированных патологий.

Даже при соблюдении методов профилактики невозможно полностью исключить риск развития патологии у детей с неблагоприятной наследственностью.