Муковисцидоз

Муковисцидоз – врожденное заболевание, при котором нарушается функциональность экзокринных желез, возникают тяжелые нарушения в респираторном и пищеварительном тракте. Для него отсутствует патогенетическая терапия, доступны лишь симптоматические методы. Их назначают с раннего детства, чтобы предупредить осложнения, которые часто могут быть несовместимы с жизнью. Для диагностики требуются лабораторно-инструментальные методы исследования, которые назначает терапевт или педиатр.

Причины муковисцидоза

Патология развивается вследствие влияния трех повреждающих факторов одновременно:

нарушение функциональности экзокринных желез;
изменение структуры соединительной ткани;
водно-электролитный дисбаланс.

Этих трех факторов недостаточно. Чтобы спровоцировать образование муковисцидоза, требуется генетическая мутация, вызывающая повреждение белка «трансмембранный регулятор муковисцидоза». Симптоматика муковисцидоза опосредована его основными функциями. Он ответственен за регуляцию водно-электролитного баланса в области эпителия, располагающегося в бронхолегочной системе, поджелудочной железе, ЖКТ и половых органах.

При влиянии перечисленных повреждающих факторов нарушается состав секрета, который выделяют железы:

он становится чрезмерно густым;
в составе увеличивается уровень белка и минералов (кальций, натрий, хлор);
секрет накапливается в протоках, не выводится наружу.

Вследствие накопления густого секрета протоки постепенно расширяются, на их стенках образуются кисты. Чаще всего это характерно для участков ЖКТ и респираторного тракта. Затем происходят следующие изменения:

уменьшение жидкости в железах, что способствует их усыханию;
замещение нормальной железистой ткани соединительными волокнами, то есть образуется фиброз;
присоединяется вторичная инфекция, что приводит к обильному воспалению и накоплению гноя.

Тяжелые осложнения для респираторного тракта при муковисцидозе развиваются по следующим этапам:

накопление мокроты и слизи;
застой слизи, провоцирующий хронический воспалительный процесс;
нарушение проходимости мелких бронхиол и крупных бронхов, постепенно они расширяются и деформируются;
железы бронхиального дерева гипертрофируются, выпячиваются в просвет, поэтому проходимость нарушается еще больше;
образуются бронхоэктазы, эмфизема легких, ателектазы, диффузный склероз.

Еще больше состояние пациента осложняется на фоне присоединения вторичной бактериальной инфекции, образования абсцессов, участков деструкции. Функции иммунитета снижаются, поэтому организм не справляется с подобными изменениями.

Симптомы

Признаки заболевания развиваются еще в младенчестве. Первоначально формируется непроходимость кишечника, для которой свойственны следующие симптомы:

беспокойство, частый плач;
увеличение размеров живота;
обильное выделение слюны;
задержка стула, частая диарея;
рвота;
гипертермия.

Если не обнаружить патологию на этом этапе, высок риск перфорации кишечника с выходом содержимого в брюшную полость. Если на этом этапе обеспечивается терапия, функциональность ЖКТ сохраняется, но симптоматика продолжает развиваться:

сниженная функция переваривания пищи;
зловонный стул;
продолжительный сухой кашель;
сниженное развитие;
желтизна кожных покровов;
увеличение уровня соли в поте, что видно визуально, так как на коже начинают выделяться небольшие кристаллы (это свидетельствует об обильном накоплении хлора и натрия).

Если патология осложняется продолжительно высокой температурой, развивается сильнейшая интоксикация. Она может привести к шоку.

Дальнейшая симптоматика нарастает уже в школьном возрасте:

резкое уменьшение массы тела;
низкий рост;
частая диарея, сочетающаяся с вздутием кишечника;
частые инфекции бронхолегочной системы, а также гаймориты;
изменения в респираторном тракте, провоцирующие одышку.

Несмотря на своевременно начатую терапию, болезнь продолжает развиваться, поэтому признаки дополняются уже во взрослом возрасте:

хронический сухой кашель;
периодическое выделение мокроты от 10 до 200 мл в сутки (она может быть как гнойной, так и слизистой);
отдышка при нагрузках;
частые инфекции респираторного тракта, а также гаймориты;
изменение формы фаланг пальцев по типу «барабанных палочек»;
изменение формы ногтей по типу «часовых стекол»;
изменение формы грудной клетки, она приобретает вид бочки;
лицо становится одутловатым, бледным, синюшным.

Если болезнь затрагивает репродуктивные органы, развиваются следующие изменения:

задержка полового развития;
отсутствие волос на теле;
сниженное развитие или отсутствие молочных желез, менструального цикла у женского пола;
отсутствие сперматозоидов в эякуляте у мужчин.

Изменения в области половой сферы скорректировать препаратами невозможно.

Методы лечения муковисцидоза

Для назначения методов терапии, вызывающих высокий эффект, требуется проведение своевременной диагностики. Только так можно избежать тяжелых осложнений, сохранить жизнь пациенту. Чаще всего назначают симптоматические методики.

Диета. Она направлена на снижение нагрузки с ЖКТ. Рекомендуется пища с большим объемом белка, но уменьшенным содержанием углеводов и жиров. Исключают продукты с большим объемом лактазы, клетчатки. Пациентам показано употребление большого объема воды. Вся пища должна быть хорошо подсолена вследствие чрезмерной выработки солей при усиленной работе желез. В дополнение к пище рекомендовано употреблять витамины.
Пищеварительные ферменты. Используют препараты на основе панкреатина, чтобы нормализовать процесс пищеварения. Если доза выбрана правильно, боль снижается или прекращается, жир в кале отсутствует.
Ацетилцистеин. Разжижает вязкий секрет, поэтому отток жидкости во внутренних органах восстанавливается. Это благоприятно влияет как на пищеварительный тракт, так и на респираторные органы.
Ингаляции с ферментами. Рекомендованы препараты на основе хемотрипсина, фибринолизина. Их используют пожизненно, чтобы не допустить обильного накопления слизи.
Физиопроцедуры. Они помогают нормализовать кровоток к внутренним органам. Это способствует притоку жидкости, усилению процессов регенерации, повышению функциональности. Дополнительно рекомендован массаж, ЛФК. Все эти методики помогают выведению секрета из бронхолегочной системы.
Бронхоальвеолярный лаваж. При помощи эндоскопических инструментов проводят санацию бронхиального дерева с дополнительным использованием муколитических препаратов.
Антибиотики. Они показаны при осложнении вторичной инфекции, которая может распространяться на дыхательную, пищеварительную систему и железы.
Метаболические препараты для повышенной поставки крови к миокарду сердца. Предотвращают нагрузку на сердечно-сосудистую систему. Например, используют сердечные гликозиды, карбоксилазу.

Пациенты с диагностированным муковисцидозом должны стоять на учете у врача постоянно. Они получают лечение ежедневно, но при периодах обострения назначают дополнительные препараты. Показана дополнительная терапия в санаториях.

Профилактика

Полностью исключить риск развития муковисцидоза при помощи профилактических методов невозможно. Но при использовании определенных правил можно сократить количество обострений:

своевременная диагностика патологии, которая рекомендована детям до 1 года;
подготовка семьи к планированию беременности;
обязательное консультирование с генетиком, если один из родителей имеет в анамнезе диагноз муковисцидоз;
прививки, предотвращающие риск вирусных и бактериальных заболеваний;
ежедневное использование препаратов при установленном диагнозе, чтобы сохранять функциональность желез, предотвращать накопление секрета в их протоках;
ежегодное санаторное лечение;
периодическое обследование при помощи лабораторно-инструментальных тестов, чтобы отслеживать развитие заболевания в динамике.

Даже при своевременном использовании методов профилактики, дальнейшее развитие муковисцидоза будет сохраняться. На данный момент продолжают разрабатываться препараты, которые облегчают жизнь больных, но патология все же остается хронической. Полностью устранить ее или предупредить невозможно.