Поликистоз почек

Поликистозная болезнь почек является генетическим расстройством, вызванным мутациями в генах. Это заболевание может проявиться либо в раннем детском возрасте, либо у взрослых. В любом случае, оно прогрессирует со временем и приводит к развитию почечной недостаточности.

При поликистозе почек в паренхиме образуются полости, заполненные жидкостью. С течением времени количество новообразований постепенно увеличивается, они расширяются и оказывают давление на окружающую ткань. Здоровая ткань со временем постепенно уменьшается, заменяется соединительной, в результате чего очищение крови и удаление токсинов прекращается.

Причины поликистоза почек

Основным фактором, способствующим развитию поликистоза почек, являются мутации в генах PKD1, PKD2 или PKHD1. В большинстве случаев (90%) эти мутации являются наследственными, в то время, как только в 10% случаев возникают в результате спонтанных изменений в генетической структуре. Поэтому людям, у которых поставлен диагноз поликистоза почек, рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед планированием беременности, чтобы оценить вероятность рождения ребенка с этим наследственным заболеванием. При этом учитываются и генетические особенности матери, и отца.

Если поликистоз почек обусловлен генетическими факторами, он обязательно проявится в организме, однако время проявления симптомов может варьироваться. Существуют различные факторы, которые способствуют прогрессированию заболевания:

артериальная гипертензия;
травмы;
операции;
беременность;
кровотечения;
инфекционные заболевания;
хроническое воспаление (высокий уровень гомоцистеина);
сахарный диабет;
дефицит массы тела при рождении.

Также существует мнение, что у мужчин хронический почечный заболевание, вызванное поликистозом, прогрессирует раньше, чем у женщин.

Главную роль в развитии поликистоза почек играет нарушение слияния секреторных и экскреторных структур нефрона на стадии формирования вторичной почки. Это препятствует нормальному выделению первичной мочи, повышает давление в почечных канальцах, что приводит к деформации и расширению кистозных полостей. При этом наблюдается значительное увеличение размеров и массы почек, которые визуально имеют неровную бугристую поверхность из-за наличия множества выпуклых кист.

Стенки кист состоят из соединительной ткани, внутри которых находится полость, выстланная плоским или кубическим эпителием. Внутри кист содержится жидкость желтоватого или коричневого цвета, близкая по составу к моче. Между отдельными кистами имеются участки паренхимы, которые подвержены дистрофическим изменениям, атрофии или ишемии из-за давления со стороны кист. Чашечки и лоханки сильно изменены и увеличены в размере.

Симптомы поликистоза почек

Поликистозное заболевание почек обычно начинается без каких-либо симптомов. У половины пациентов заболевание протекает бессимптомно на протяжении всей жизни, не приводит к почечной недостаточности и никогда не выявляется. Однако большинство пациентов, у которых развиваются клинические признаки, обнаруживают их в среднем возрасте.

Симптомы поликистозного заболевания включают боли в нижней части спины, в области живота и в боковой нижней области. Эти боли возникают из-за роста кист и проявления инфекционных симптомов. Острая боль обычно связана с кровоизлиянием в кисту или прохождением камня через мочевой путь. Лихорадка является типичным признаком острого пиелонефрита, а прорыв кист в забрюшинное пространство иногда сопровождается длительной лихорадкой. Рост кист в печени может вызывать боль в правом верхнем квадранте, особенно если они инфицированы.

Пороки сердечных клапанов редко проявляются клиническими симптомами, но в некоторых случаях они могут вызвать сердечную недостаточность и потребовать замены клапана.

Мозговые аневризмы могут не проявлять себя до момента разрыва, однако они нередко вызывают головные боли, тошноту, рвоту.

Симптомы поликистозного заболевания почек неспецифичны и могут включать гематурию (присутствие крови в моче) и артериальную гипертензию (повышенное артериальное давление). Каждый из этих симптомов наблюдается примерно у 40-50% пациентов. У 20% пациентов отмечается протеинурия небольшой степени. Анемия встречается реже по сравнению с другими хроническими заболеваниями почек, главным образом, из-за сохранения продукции эритропоэтина. На поздних стадиях заболевания почки могут значительно увеличиться в размерах и быть ощутимыми при пальпации, вызывая ощущение полноты в верхней части живота и сбоку.

Методы лечения поликистоза почек

Помимо назначения лекарственных препаратов, часто требуется соблюдение диетотерапии. В случае осложнений проводится операционное вмешательство.

Диета и образ жизни играют важную роль в лечении поликистоза почек, особенно в контроле уровня калия, который может значительно повышаться при патологии. Для снижения уровня калия следует избегать употребления продуктов, богатых этим элементом. Если отечность отсутствует, необходимо употреблять более двух литров воды в день. Также следует ограничить потребление поваренной соли и животных белков. Важно постоянно контролировать артериальное давление и принимать лекарства при его повышении. Спортивные нагрузки также должны быть исключены. Кроме того, необходимо устранить любой инфекционный очаг в организме.

Медикаментозное лечение применяется для снятия симптомов поликистоза:

при повышенном давлении назначаются препараты-ингибиторы АПФ, часто в сочетании с мочегонными средствами;
в случае инфекций может потребоваться прием антибиотиков;
для поддержки организма применяются аминокислоты в виде специальных препаратов, но следует ограничить потребление белков;
при наличии анемии назначаются препараты с железом;
кальций используется для поддержания кальциево-фосфорного баланса;
гемодиализ может быть эффективной процедурой для очищения крови.

Оперативное вмешательство назначается при следующих показаниях:

острый болевой синдром в пояснице;
нагноение кист;
кровотечение из поврежденных участков;
устойчивое повышение артериального давления;
быстрый рост объема кист;
наличие камней в почечных лоханках;
подозрение на злокачественное превращение кисты.

Чаще всего оперативное вмешательство проводится в виде игнипунктуры. При этой процедуре под контролем ультразвука и компьютерной томографии осуществляются проколы кожи в области пораженных участков, с последующим отсасыванием жидкости из кист. Эта процедура проводится примерно дважды в год и существенно облегчает состояние пациента. Открытая операция применяется в случаях острой ситуации (воспаление или нагноение), и может включать удаление пораженных участков или полную экстирпацию почек.

Прогноз и профилактика

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь, характерная для детского возраста, имеет менее благоприятный прогноз по сравнению с аутосомно-доминантной формой. Это объясняется неспособностью нефронов выполнять функцию фильтрации. Без необходимого лечения ребенок может умереть от уремии - токсического накопления азотистых продуктов обмена в крови. Статистика показывает, что к 10-летнему возрасту терминальная стадия почечной недостаточности наступает у 57% детей, страдающих поликистозом почек.

Аутосомно-доминантная форма развивается в течение десятилетий. Почки способны выполнять функцию фильтрации благодаря наличию здоровой почечной ткани в определенных участках. Однако с течением времени эта ткань постепенно замещается кистозными образованиями, и в возрасте от 50 до 70 лет наступает терминальная стадия почечной недостаточности. Чем раньше поставлен диагноз, тем хуже прогноз.

При любой форме поликистоза почек пациенту в конечном итоге потребуется почечная трансплантация или диализ.

Существует необходимость придерживаться следующих рекомендаций для снижения отрицательных проявлений поликистоза, поскольку специфической профилактики данного заболевания не существует:

Регулярно принимайте назначенную терапию для снижения артериального давления.
Избегайте переохлаждений.
Незамедлительно лечите воспалительные заболевания органов мочеполовой системы.
Старайтесь избегать стрессов, насколько это возможно.
Исключите интенсивные физические нагрузки.
Поддерживайте сбалансированный режим работы и отдыха.
Откажитесь от вредных привычек, таких как курение и употребление алкоголя.
Правильно питайтесь, ограничивая потребление соли, мяса, фастфуда, жареной, копченой и маринованной пищи, а также продуктов, богатых калием.
Пейте достаточное количество жидкости.
Избегайте крепкого чая и кофе.
Не реже одного раза в год посещайте нефролога или уролога для проведения профилактического осмотра. Это поможет выявить возможные проблемы на ранней стадии, значительно облегчить последующее лечение и улучшить прогноз.